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Daltonismo
| Degenerazione maculare
| Demenze
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Dengue
| Depressione
| Dermatite atopica
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Dermatite da contatto
| Dermatite seborroica
| Dermatomiosite
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Diabete insipido
| Diabete mellito
| Diarrea del viaggiatore
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Difterite
| Discinesia biliare
| Disfunzione erettile
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Dislessia
| Dispepsia
| Dissezione aortica
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Distacco di retina
| Distorsione del ginocchio
| Distorsione del gomito
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Distorsione del polso
| Distorsione della caviglia
| Distrofia di Duchenne e Becker
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Disturbo da deficit di attenzione e iperattività
| Disturbo da desiderio sessuale ipoattivo
| Disturbo di ansia generalizzato
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Diverticoli del colon
| Diverticoli vescicali
| Diverticolite acuta
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Drepanocitosi
| Diarrea
| Degenerazione maculare legata all'età
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Degenerazione maculare miopica
| Dermatite
| Dermatite allergica da contatto
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Dermatite erpetiforme di Duhring
| Dermatite irritativa da contatto
| Dermatiti eczematose
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Dermatofibroma
| Dermatofibrosarcoma protuberantis
| Dermatofizie dei peli
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Dermatofizie della cute glabra
| Dermatosi fotoaggravante
| Dermatrofizie
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Diabete
| Disordini linfoproliferativi
| Distrofia muscolare
|
Diverticoli
| Doliconichia
| Deficit dell'elice alata
|
Deficit dell'enzima bifunzionale
| Deficit dell'ormone della crescita senza anomalie associate
| Deficit dell'ormone rilasciante l'ormone luteinizzante - atassia
|
Deficit del recettore 1 dell'interferone gamma
| Deficit del recettore dell'ormone della crescita
| Deficit del recettore di GH
|
Deficit del recettore piastrinico di ADP, P2Y12
| Deficit del trasportatore della carnitina
| Deficit del trasportatore della cistina
|
Deficit del trasportatore della creatina
| Deficit del trasportatore di peptidi antigenici
| Deficit di 11-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 1
|
Deficit di 11-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 2
| Deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3
| Deficit di 17b-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 10
|
Deficit di 17-cheto reduttasi
| Deficit di 17-cheto-steroido reduttasi
| Deficit di 18-idrossilasi
|
Deficit di 18-ossidasi
| Deficit di 2-metil-3-idrossibutiril-CoA deidrogenasi
| Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi
|
Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi
| Deficit di 3-idrossi-2-metilbutiril-CoA deidrogenasi
| Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) sintetasi
|
Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi
| Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena media e corta
| Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta
|
Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
| Deficit di 3-idrossilacil-CoA deidrogenasi
| Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi
|
Deficit di 3-metilglutaconil-CoA idratasi
| Deficit di 3MG-CoA idratasi
| Deficit di 4-alfa-idrossifenilpiruvato idrossilasi
|
Deficit di 4-idrossifenilpiruvato deossigenasi
| Deficit di 4-idrossifenilpiruvico-acido ossidasi
| Deficit di 5-oxoprolinasi
|
Deficit di 6-fosfogluconato deidrogenasi
| Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi
| Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi
|
Deficit di acetil-CoA alfa-glucosaminide-N-acetil trasferasi
| Deficit di acetilglucosamina-6-solfato solfatasi
| Deficit di acido beta-glucosidasi
|
Deficit di acido fitanico ossidasi
| Deficit di acido gamma aminobutirrico-transaminasi
| Deficit di acido omogentisico ossidasi
|
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta/ramificata
| Deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta
| Deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media
|
Deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga
| Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9
| Deficit di aconitasi
|
Deficit di adenilsuccinasi
| Deficit di adenilsuccinato liasi
| Deficit di adenosina deaminasi
|
Deficit di adenosina monofosfato deaminasi
| Deficit di adenosin fosforibosiltransferasi
| Deficit di adesione leucocitaria (LAD)
|
Deficit di adesione leucocitaria, tipo 1
| Deficit di adesione leucocitaria, tipo 2
| Deficit di adesione leucocitaria, tipo 3
|
Deficit di alanina-gliossilato aminotrasferasi
| Deficit di aldeide deidrogenasi
| Deficit di aldolasi A muscolare
|
Deficit di aldosterone sintasi
| Deficit di aldosterone sintasi non legato a CYP11B2
| Deficit di aldosterone sintasi non legato al gene dell'aldosterone sintasi
|
Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida
| Deficit di alfa-1-antitripsina
| Deficit di alfa chetoglutarato deidrogenasi
|
Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
| Deficit di alfa-galattosidasi A
| Deficit di alfa-L-fucosidasi
|
Deficit di alfa-L-iduronidasi
| Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
| Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi
|
Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi a esordio nell'adulto
| Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1
| Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 2
|
Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3
| Deficit di alpha-1-antichimotripsina
| Deficit di alpha-1-antitripsina e alpha-1-antichimotripsina
|
Deficit di amilo-1,6-glucosidasi
| Deficit di anidrasi carbonica 2
| Deficit di anticorpi specifici associato a concentrazioni normali di immunoglobuline e normale numero di linfociti B
|
Deficit di apolipoproteina A-I
| Deficit di apolipoproteina C-II
| Deficit di arginasi
|
Deficit di arginina:glicina amidinotransferasi
| Deficit di argininosuccinasi
| Deficit di argininosuccinato sintetasi
|
Deficit di arilsulfatasi A
| Deficit di arilsulfatasi B
| Deficit di aromatasi
|
Deficit di ARSB
| Deficit di aspartilglucosaminidasi
| Deficit di aspartoacilasi
|
Deficit di ATP sintetasi
| Deficit di beta-alanina sintasi
| Deficit di beta-glucuronidasi
|
Deficit di beta-mannosidasi lisosomiale
| Deficit di beta-ureidopropionasi
| Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi
|
Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, tipo 1
| Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, tipo 2
| Deficit di BTK
|
Deficit di butiril-colinesterasi
| Deficit di carbamoil-fosfatosintetasi
| Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi
|
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1
| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2
| Deficit di carnosinasi
|
Deficit di catalasi
| Deficit di CD59
| Deficit di CEPT
|
Deficit di ceramidasi
| Deficit di cheto-acido decarbossilasi
| Deficit di chinureninasi
|
Deficit di cistationina beta-sintasi
| Deficit di citocromo C ossidasi, tipo franco-canadese
| Deficit di CoA-deidrogenasi dell'acido isovalerico
|
Deficit di coenzima Q10
| Deficit di coenzima Q citocromo C reduttasi
| Deficit di CoQ10
|
Deficit di corticosterone metil-ossidasi, tipo 1
| Deficit di COX, tipo Franco-Canadese
| Deficit di creatina cerebrale
|
Deficit di decarbossilasi degli aminoacidi L-aromatici
| Deficit di deidratasi
| Deficit di delta-1-pirrolina 5-carbossilasi sintetasi
|
Deficit di delta1-pirrolina-5-carbossilato deidrogenasi
| Deficit di D-glicerato chinasi
| Deficit di D-glicerato deidrogenasi
|
Deficit di diidrolipoamide deidrogenasi
| Deficit di diidropirimidina deidrogenasi
| Deficit di diidropirimidinasi
|
Deficit di diidropteridina reduttasi
| Deficit di dopamina beta-idrossilasi
| Deficit di E1
|
Deficit di E2
| Deficit di E3
| Deficit di enolasi
|
Deficit di enolasi, tipo 1
| Deficit di eparan-sulfamidasi
| Deficit di esosaminidasi A
|
Deficit di esosaminidasi A e B
| Deficit di ETFA
| Deficit di ETFB
|
Deficit di ETFDH
| Deficit di FAS
| Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni
|
Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni ubichinone ossidoreduttasi
| Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni ubiquinone ossidoreduttasi
| Deficit di fosfatasi acida
|
Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi
| Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 1
| Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 2
|
Deficit di fosfofruttochinasi muscolare
| Deficit di fosfoglicerato chinasi
| Deficit di fosfoglicerato mutasi muscolare
|
Deficit di fosfogliceromutasi
| Deficit di fosfoglucomutasi
| Deficit di fosforilchinasi muscolare
|
Deficit di fruttochinasi
| Deficit di fruttosio-1,6 difosfatasi
| Deficit di fumarasi
|
Deficit di fumaril aceto-acetasi
| Deficit di G6PD
| Deficit di GABA transaminasi
|
Deficit di galacosiltransferasi 1
| Deficit di galattocerebrosidasi
| Deficit di galattochinasi
|
Deficit di galattosamina-6-solfatasi
| Deficit di galattosio-1-fosfato uridiltrasferasi
| Deficit di gamma-cistationasi
|
Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi
| Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi
| Deficit di GAMT
|
Deficit di glicerolo-chinasi
| Deficit di glicina sintasi
| Deficit di glicogeno, enzima deramificante
|
Deficit di glicogeno, enzima ramificante
| Deficit di glicogeno-sintetasi epatica
| Deficit di glicoproteina VI
|
Deficit di glucosio-6-fosfatasi
| Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi
| Deficit di glucosio-6-fosfato traslocasi
|
Deficit di GLUT 2
| Deficit di glutammato-cisteina ligasi
| Deficit di glutammato decarbossilasi
|
Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi
| Deficit di glutaril-CoA ossidasi
| Deficit di glutatione sintetasi
|
Deficit di GM3 sintasi
| Deficit di GTPCH
| Deficit di GTP cicloidrolasi I
|
Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi
| Deficit di HAD
| Deficit di HPA-1
|
Deficit di HSD
| Deficit di ialuronidasi
| Deficit di iduronato 2-solfatasi
|
Deficit di iduronato 2-solfatasi, tipo A
| Deficit di iduronato 2-solfatasi, tipo B
| Deficit di IgA
|
Deficit di IgA1
| Deficit di IgA2
| Deficit di IGF-1
|
Deficit di immunoglobulina A
| Deficit di immunoglobulina A1
| Deficit di immunoglobulina A2
|
Deficit di integrina alfa2-beta1
| Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi
| Deficit di IRAK4
|
Deficit di IRE
| Deficit di isobutiril-CoA deidrogenasi
| Deficit di istidasi
|
Deficit di LCAT
| Deficit di LCHAD
| Deficit di lecitina-colesterolo-acil-transferasi (LCAT)
|
Deficit di leucotriene C4 (LTC4) sintasi
| Deficit di lipoamide deidrogenasi
| Deficit di lipoamide ossidoreduttasi
|
Deficit di lipoproteina lipasi
| Deficit di MAD
| Deficit di malonil-CoA decarbossilasi
|
Deficit di maltasi acida
| Deficit di maltasi-glucoamilasi
| Deficit di MAT
|
Deficit di MC4R
| Deficit di metil-cobalamina
| Deficit di metilcobalamina (cbl E)
|
Deficit di metil-cobalamina (cbl G)
| Deficit di metil-cobalamina, tipo cbl E
| Deficit di metil-cobalamina, tipo cbl G
|
Deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi
| Deficit di metilmalonil-Coenzima A epimerasi
| Deficit di metionina sintasi
|
Deficit di mevalonato chinasi
| Deficit di MHBD
| Deficit di mieloperossidasi
|
Deficit di miofosforilasi
| Deficit di monoamina-ossidasi A
| Deficit di MPO
|
Deficit di MTHFR
| Deficit di N5-metilomocisteina trasferasi
| Deficit di N-acetil-alfa-glucosaminidasi sulfamidasi
|
Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi
| Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi
| Deficit di N-acetilglutamatosintasi
|
Deficit di N-acil-L-aminoacido-amidoidrolasi
| Deficit di NADH CoQ reduttasi
| Deficit di NAGA
|
Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi
| Deficit di noradrenalina (norepinefrina)
| Deficit di omocarnosinasi
|
Deficit di ornitina aminotransferasi
| Deficit di ornitina aminotrasferasi
| Deficit di ornitina carbamiltransferasi
|
Deficit di orotidilico decarbossilasi
| Deficit di P2Y12
| Deficit di PCI
|
Deficit di PDH fosfatasi
| Deficit di PEPCK
| Deficit di PEPCK1
|
Deficit di PEPCK2
| Deficit di pirimidina 5' nucleotidasi
| Deficit di piruvato carbossilasi
|
Deficit di piruvato chinasi negli eritrociti
| Deficit di piruvato decarbossilasi
| Deficit di piruvato deidrogenasi
|
Deficit di placofilina
| Deficit di plasminogeno, tipo 1
| Deficit di PNP
|
Deficit di POMC
| Deficit di proaccelerina
| Deficit di prolidasi
|
Deficit di prolina ossidasi
| Deficit di properdina
| Deficit di propionil-CoA carbossilasi
|
Deficit di protrombina
| Deficit di purina nucleoside fosforilasi
| Deficit di saccaropina deidrogenasi
|
Deficit di SCAD
| Deficit di SCHAD
| Deficit di SCOT
|
Deficit di semialdeide succinico deidrogenasi
| Deficit di sepiapterina reduttasi
| Deficit di serina
|
Deficit di sfingomielinasi
| Deficit di SLSJ-COX
| Deficit di solfatasi steroidea
|
Deficit di solfito-ossidasi dovuto a deficit del cofattore molibdeno
| Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentali
| Deficit di sterolo 27-idrossilasi
|
Deficit di sterolo C5-desaturasi
| Deficit di sterolo-delta8-isomerasi
| Deficit di succinato coenzima Q reduttasi
|
Deficit di succinil-CoA acetoacetato transferasi
| Deficit di tiolasi
| Deficit di tiopurina S-metiltransferasi
|
Deficit di tirosina idrossilasi
| Deficit di tirosina transaminasi
| Deficit di TMEM142
|
Deficit di transaldolasi
| Deficit di transcobalamina II
| Deficit di transcortina
|
Deficit di triosofosfato-isomerasi
| Deficit di UDP-galattoso-4-epimerasi
| Deficit di UGT
|
Deficit di UGT, tipo 2
| Deficit di uridina-monofosfato sintasi
| Deficit di volume o numero delle mammelle
|
Deficit di xilitolo deidrogenasi
| Deficit di xilosilproteina 4-beta-galattosiltransferasi (XGPT)
| Deficit doppio di xantina deidrogenasi e xantina aldeide ossidasi
|
Deficit endocrino multiplo - malattia di Addison - candidiasi
| Deficit ereditario di ceruloplasmina
| Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi
|
Deficit familiare benigno di rame
| Deficit familiare completo di LCAT
| Deficit familiare di apolipoproteina B-100
|
Deficit familiare di CD8
| Deficit familiare di glucocorticoidi
| Deficit grave degli arti
|
Deficit grave del fattore IX
| Deficit grave del fattore VIII
| Deficit immunitario combinato grave - leucopenia
|
Deficit immunitario con nanismo ad arti corti
| Deficit infantile fatale di citocromo C ossidasi
| Deficit infantile fatale di COX
|
Deficit intellettivo- cataratta - cifosi
| Deficit ipofisario associato alla sindrome della sella turcica vuota
| Deficit ipofisario da cisti della tasca di Rathke
|
Deficit ipofisario iatrogenico o traumatico
| Deficit isolato della sintesi dei plasminogeni
| Deficit isolato dell'ormone della crescita, non acquisito
|
Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)
| Deficit isolato di ACTH
| Deficit isolato di ACTH ad esordio tardivo
|
Deficit isolato di solfito ossidasi
| Deficit isolato di vitamina E
| Deficit isolato di xantina deidrogenasi (XDH)
|
Deficit isolato di xantina ossidasi (XO)
| Deficit isolato di xantina ossidoreduttasi (XOR)
| Deficit isolato familiare di vitamina E
|
Deficit isolato non acquisito degli ormoni pituitari con malformazioni associate
| Deficit lieve del fattore IX
| Deficit lieve del fattore VIII
|
Deficit mentale raro associato a anomalie dello sviluppo
| Deficit moderatamente grave del fattore IX
| Deficit moderatamente grave del fattore VIII
|
Deficit multipli della catena respiratoria
| Deficit multiplo degli ormoni ipofisari senza malformazioni correlate
| Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi
|
Deficit multiplo di carbossilasi
| Deficit multiplo di carbossilasi dovuto a deficit di biotinidasi
| Deficit multiplo di carbossilasi dovuto a deficit di olocarbossilasi-sintetasi
|
Deficit multiplo di FAD deidrogenasi
| Deficit multiplo di solfatasi
| Deficit multiplo familiare di un fattore della coagulazione
|
Deficit muscolare di lattato deidrogenasi
| Deficit non acquisito degli ormoni pituitari
| Deficit parziale di fenilalanina idrossilasi
|
Deficit parziale di ipoxantina guanina fosforibosil transferasi (HPRT)
| Deficit parziale di mevalonato-chinasi associato a febbre ricorrente +/- iperIgD
| Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi
|
Deficit primitivo del fattore di crescita insulino-simile
| Deficit selettivo di gamma-A-globulina
| Deficit selettivo di IgA TACI-associato
|
Deficit totale di fenilalanina idrossilasi
| Deficit transitorio di tirosina-ossidasi
| Deficit "winged helix"
|
Deformazioni delle mani e piedi - faccia piatta
| Deformità di Klippel-Feil - sordità conduttiva - agenesia della vagina
| Deformità di Madelung
|
Degenerazione cocleo-sacculare - cataratta
| Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale
| Degenerazione corticobasale
|
Degenerazione epato-lenticolare
| Degenerazione frontotemporale con demenza
| Degenerazione maculare giovanile - ipotrichia
|
Degenerazione maculare vitelliforme
| Degenerazione marginale pellucida
| Degenerazione neuronale progressiva dell'infanzia associata a patologia epatica
|
Degenerazione nigro-striatale
| Degenerazione pallidopontonigrale
| Degenerazione retinica a esordio tardivo
|
Degenerazione retinica a esordio tardivo, autosomica dominante
| Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma
| Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale
|
Degenerazione spinocerebellare e paraparesi spastica con anomalia oculomotoria
| Degenerazione spongiosa del sistema nervoso centrale
| Degenerazione striatonigra infantile
|
Degenerazione striato- talamica infantile
| Degenerazione talamica
| Degenerazione talamica infantile
|
Degenerazione vitreoretinica
| Degenerazione vitreoretinica a ''fiocchi di neve''
| Degenerazione vitreoretinica di Wagner
|
Del15q13
| Delezione 10p distale
| Delezione 10p non distale
|
Delezione 10p telomerica
| Delezione 10q distale
| Delezione 10q non distale
|
Delezione 10q telomerica
| Delezione 11p
| Delezione 11p11.2
|
Delezione 11p13
| Delezione 11p distale
| Delezione 11p non distale
|
Delezione 11p telomerica
| Delezione 11q distale
| Delezione 11q non distale
|
Delezione 11q telomerica
| Delezione 12p distale
| Delezione 12p non distale
|
Delezione 12p telomerica
| Delezione 12q distale
| Delezione 12q non distale
|
Delezione 12q telomerica
| Delezione 13q32
| Delezione 13q34 distale
|
Delezione 13q34 subtelomerica
| Delezione 13q distale
| Delezione 13q non distale
|
Delezione 13q telomerica
| Delezione 14q distale
| Delezione 14q non distale
|
Delezione 14q telomerica
| Delezione 14qter
| Delezione 15q11-13 materna
|
Delezione 15q26
| Delezione 15q distale
| Delezione 15q non distale
|
Delezione 15q telomerica
| Delezione 16p distale
| Delezione 16p non distale
|
Delezione 16p telomerica
| Delezione 16q distale
| Delezione 16q non distale
|
Delezione 16q telomerica
| Delezione 17p non distale
| Delezione 17q11
|
Delezione 17q distale
| Delezione 17q non distale
| Delezione 17q telomerica
|
Delezione 18p non distale
| Delezione 18p - sindrome di De Grouchy
| Delezione 18q distale
|
Delezione 18q non distale
| Delezione 18q telomerica
| Delezione 19p distale
|
Delezione 19p telomerica
| Delezione 19q non distale
| Delezione 1p36 distale
|
Delezione 1p36 telomerica
| Delezione 1p non distale
| Delezione 1q distale
|
Delezione 1q telomerica
| Delezione 20p
| Delezione 20p11.2
|
Delezione 20p distale
| Delezione 20p non distale
| Delezione 20p telomerica
|
Delezione 20q distale
| Delezione 20q non distale
| Delezione 20q telomerica
|
Delezione 21q distale
| Delezione 21q non distale
| Delezione 21q telomerica
|
Delezione 22p distale
| Delezione 22p telomerica
| Delezione 22q distale
|
Delezione 22q non distale
| Delezione 22q telomerica
| Delezione 2p21
|
Delezione 2p distale
| Delezione 2p non distale
| Delezione 2p telomerica
|
Delezione 2q24
| Delezione 2q37
| Delezione 2q37-qter
|
Delezione 2q distale
| Delezione 2q non distale
| Delezione 2q telomerica
|
Delezione 3p distale
| Delezione 3p non distale
| Delezione 3q13
|
Delezione 3q27
| Delezione 3q29
| Delezione 3q non distale
|
Delezione 3q telomerica
| Delezione 3qter distale
| Delezione 4p distale
|
Delezione 4p non distale
| Delezione 4p telomerica
| Delezione 4q
|
Delezione 4q32
| Delezione 4q distale
| Delezione 4q non distale
|
Delezione 4q telomerica
| Delezione 5p
| Delezione 5p non distale
|
Delezione 5q distale
| Delezione 5q non distale
| Delezione 5q telomerica
|
Delezione 6p distale
| Delezione 6p non distale
| Delezione 6p telomerica
|
Delezione 6q non distale
| Delezione 7p distale
| Delezione 7p non distale
|
Delezione 7p telomerica
| Delezione 7q11.23
| Delezione 7q36 distale
|
Delezione 7q36 telomerica
| Delezione 7q non distale
| Delezione 8p distale
|
Delezione 8p non distale
| Delezione 8p telomerica
| Delezione 8q24.1
|
Delezione 8q distale
| Delezione 8q non distale
| Delezione 8q telomerica
|
Delezione 9p distale
| Delezione 9p non distale
| Delezione 9p telomerica
|
Delezione 9q non distale
| Delezione 9qter distale
| Delezione 9qter telomerica
|
Delezione parziale del cromosoma Y
| Delezione terminale di 6q
| Delezione Xp non distale
|
Delezione Xq28
| Delezione Xq non distale
| Delezione Xq telomerica
|
Delezioni e duplicazioni del DNA mitocondriale
| Delta-beta thalassemia
| Delta-sarcoglicanopatia
|
Demenza cerebrovascolare
| Demenza con corpi di Lewy
| Demenza da deficit di tiamina
|
Demenza del pugile
| Demenza disfasica ereditaria
| Demenza ereditaria con infarti cerebrali multipli
|
Demenza familiare, tipo Britannico
| Demenza familiare, tipo Danese
| Demenza frontotemporale
|
Demenza frontotemporale con inclusioni neurofilamenti positive
| Demenza frontotemporale con inclusioni tau
| Demenza frontotemporale con inclusioni tipo malattia del motoneurone
|
Demenza frontotemporale e parkinsonismo legato al cromosoma 17
| Demenza frontotemporale senza istopatologia caratteristica
| Demenza genetica
|
Demenza infantile
| Demenza parkinsoniana familiare
| Demenza pugilistica
|
Demenza rara
| Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina-adenosil-transferasi
| Demodecia
|
Denti fantasma
| Dentina opalescente-non opalescente
| Denti neonatali pseudo - ostruzione intestinale - dotto arterioso pervio
|
Dentinogenesi imperfetta
| Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale
| Dentinogenesi imperfetta sindromica
|
Dentinogenesi imperfetta, tipo 2
| Dentinogenesi imperfetta, tipo 3
| Dentinogenesi imperfetta, tipo Shields 2
|
Dentinogenesi imperfetta, tipo Shields 3
| Denti senza radici
| Dento-leucoencefalopatia
|
Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride
| Deplezioni del DNA mitocondriale
| Derivati Mülleriani - linfangectasia - polidattilia
|
Dermatite di Ackerman
| Dermatite erpetiforme
| Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite
|
Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi
| Dermatoartrite lipoide
| Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand
|
Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi
| Dermatoleucodistrofia
| Dermatomiosite giovanile
|
Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi
| Dermatopatia reticolare pigmentosa
| Dermatosi lineare da IgA
|
Dermatosi neutrofila acuta febbrile
| Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto
| Dermatosi pustolosa sottocorneale
|
Dermatostomatite, tipo Stevens-Johnson
| Dermoide anulare della cornea
| Dermoide corneale legato all'X
|
Dermolipoma e dermoide bulbare congiuntivale
| Dermolisi bollosa transitoria del neonato
| Dermo-odonto-displasia
|
Dermopatia nefrogenica fibrosante
| Dermopatia restrittiva letale
| Desminopatia
|
Desmosterolosi
| Destrocardia
| Destrocardia - bronchiectasia - sinusite
|
Diabete giovanile con esordio nella maturità
| Diabete insipido acquisito idiopatico
| Diabete insipido centrale congenito
|
Diabete insipido nefrogeno
| Diabete insipido nefrogeno - calcificazione intracranica
| Diabete insipido non acquisito centrale
|
Diabete - ipogonadismo - sordità - ritardo mentale
| Diabete lipoatrofico
| Diabete lipoatrofico acquisito
|
Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità
| Diabete mellito neonatale
| Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare
|
Diabete mellito neonatale permanente (PNDM)
| Diabete mellito neonatale transitorio (TNDM)
| Diabete mellito raro
|
Diabete mitocondriale
| Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico
| Diabete-sordità a trasmissione materna
|
Diafanospondilodisostosi
| Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
| Diarrea congenita dei cloruri
|
Diarrea con vomito da deficit di trealasi
| Diarrea cronica con atrofia dei villi
| Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi
|
Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata
| Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari
| Diarrea intrattabile congenita familiare associata ad anomalie epiteliali o dell'epitelio
|
Diarrea intrattabile dell'infanzia
| Diarrea sindromica
| Diastematomielia
|
Diatesi emorragica da deficit della glicoproteina VI o dell'integrina alfa2-beta1
| Diatesi emorragica da deficit di sintesi del trombossano
| DIA, tipo ostium primum
|
DIA, tipo seno venoso
| DI-CMT
| Difallia
|
Difetti congeniti della glicosilazione
| Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti
| Difetti dell'ormonosintesi con o senza gozzo
|
Difetti del trasporto lisosomiale
| Difetti qualitativi o quantitativi dell'emerina
| Difetti segmentali delle vertebre
|
Difetto acquisito della coagulazione
| Difetto atriale e comunicazione interauricolare
| Difetto completo del setto atrioventricolare
|
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1
| Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2
| Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3
|
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4
| Difetto congenito del trasporto intestinale
| Difetto della mineralizzazione ossea
|
Difetto della segmentazione costovertebrale - mesomelia
| Difetto della sintesi degli acidi biliari
| Difetto dell'immunità innata
|
Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia dilatativa
| Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica
| Difetto dello sviluppo dell'occhio
|
Difetto dell'ulna-fibula con brachidattilia
| Difetto del setto atriale (DIA)
| Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum
|
Difetto del setto ventricolare
| Difetto del trasportatore eritrocitario del lattato
| Difetto di captazione della carnitina
|
Difetto di Gerbode
| Difetto di lateralizzazione
| Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B
|
Difetto ereditario della dentina
| Difetto familiare della conduzione cardiaca
| Difetto familiare delle piastrine associato a malignità mieloide
|
Difetto interatriale
| Difetto interatriale con difetto di conduzione
| Difetto intraventricolare
|
Difetto longitudinale congenito della tibia
| Difetto longitudinale congenito del perone
| Difetto non sindromico dello sviluppo oculare
|
Difetto preassiale - polidattilia postassiale - ipospadia
| Difetto sindromico dello sviluppo oculare
| Difficoltà specifica di apprendimento
|
Diffuse hyperinsulinism, diazoxide-resistant
| Diffuse hyperinsulinism, diazoxide-sensitive
| Diidropirimidinuria
|
Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie
| Dilatazione idiopatica dell'arteria polmonare
| Dilatazione idiopatica dell'atrio destro
|
Dimelia peroneale - diplopodia
| Diminuzione della densità ossea
| Dipigo
|
Diplasia di Kniest
| Diplegia congenita facciale
| Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria
|
Diplegia spastica, tipo infantile
| Diprosopia
| DIRA
|
Dirofilariasi
| DIS
| Disabilità specifica dell'apprendimento
|
Disautonomia familiare
| Disautonomia pura
| Discheratoma follicolare
|
Discheratoma verrucoso
| Discheratosi congenita
| Discinesia chinesigenica parossistica (PKD)
|
Discinesia ciliare acquisita
| Discinesia ciliare primitiva
| Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener
|
Discinesia ciliare secondaria
| Discinesia ipnogenica parossistica (PHD)
| Discinesia oro-facciale
|
Discinesia parossistica indotta da sforzo (PED)
| Discinesia parossistica non chinesigenica (PNKD)
| Discinesia tardiva
|
Discinesie parossistiche
| Discondrosteosi
| Discondrosteosi - nefrite
|
Discordanza atrioventricolare
| Discordanza atrio-ventricolare e ventricolo-arteriosa
| Discordanza ventricolo-arteriosa con concordanza atrioventricolare
|
Discordanza ventricolo-arteriosa isolata
| Discromatosi simmetrica delle estremità
| Discromatosi universale
|
Disfagia lusoria
| Disfagia sideropenica
| Disfasia
|
Disfasia associata a FOXP2
| Disfasia congenita familiare
| Disfibrinogenemia familiare
|
Disfunzione del nodo del seno
| Disfunzione del tronco cerebrale associata a sequenza di Pierre-Robin, tipo neonatale
| Disfunzione post-trapianto di organo
|
Disfunzione vestibolo-cocleare progressiva familiare
| Disgenesia acro-toraco-vertebrale
| Disgenesia caudale familiare
|
Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi
| Disgenesia cerebrale - neuropatia - ittiosi - cheratoderma palmoplantare
| Disgenesia dei tubuli renali
|
Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica
| Disgenesia dei tubuli renali da farmaci
| Disgenesia dei tubuli renali dovuta a trasfusione gemello-gemello
|
Disgenesia dei tubuli seminiferi
| Disgenesia del corpo calloso - ipopituitarismo
| Disgenesia della commessura
|
Disgenesia gonadica
| Disgenesia gonadica 45,X/46,XY
| Disgenesia gonadica 46,XX
|
Disgenesia gonadica 46,XY
| Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria
| Disgenesia gonadica - anomalie multiple
|
Disgenesia gonadica completa 46,XX
| Disgenesia gonadica completa 46,XY
| Disgenesia gonadica mista
|
Disgenesia gonadica parziale
| Disgenesia gonadica pura 46,XX
| Disgenesia gonadica pura 46,XY
|
Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
| Disgenesia gonadica XX
| Disgenesia ipergonadotropica delle ovaie
|
Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio
| Disgenesia reticolare
| Disgenesia sacro-coccigea
|
Disgerminoma
| Disgiunzione familiare delle corde vocali
| Disintossicazione da ammoniaca - anomalie del ciclo dell'urea
|
Dislipidemia rara
| Dislipoproteinemia da banda beta ampia
| Dismorfia dei pelvi-calici - sordità
|
Dismorfismi - artrogriposi - età ossea avanzata
| Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo
| Dismorfismi facciali - genitali ambigui - ipopituitarismo - arti corti
|
Dismorfismi facciali - ritardo mentale - bassa statura - ipoacusia
| Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa
| Dismorfismi - malformazioni multiple
|
Dismorfismo craniofacciale - coloboma - agenesia del corpo calloso
| Dismorfismo digitotalare
| Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker
|
Dismorfismo - schisi palatina - cute ridondante
| Disomia uniparentale
| Disomia uniparentale di origine materna
|
Disomia uniparentale di origine paterna
| Disomia uniparentale di origine paterna del cromosoma 13
| Disomia uniparentale materna del cromosoma 13
|
Disomia uniparentale materna del cromosoma 14
| Disomia uniparentale materna del cromosoma 16
| Disomia uniparentale materna del cromosoma 2
|
Disomia uniparentale materna del cromosoma 20
| Disomia uniparentale materna del cromosoma 21
| Disomia uniparentale materna del cromosoma 22
|
Disomia uniparentale materna del cromosoma 4
| Disomia uniparentale materna del cromosoma 6
| Disomia uniparentale materna del cromosoma 7
|
Disomia uniparentale materna del cromosoma 9
| Disomia uniparentale paterna de cromosoma 7
| Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11
|
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14
| Disomia uniparentale paterna del cromosoma 15 (UPDP15)
| Disomia uniparentale paterna del cromosoma 20
|
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 21
| Disomia uniparentale paterna del cromosoma 4
| Disomia uniparentale paterna del cromosoma 5
|
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 6
| Disomia uniparentale paterna di tipo mosaico, cromosoma 11
| Disormogenesi tiroidea
|
Disormogenesi tiroidea familiare
| Disostosclerosi
| Disostosi acro-cranio-facciale
|
Disostosi acrodentale di Weyers
| Disostosi acrofacciale, autosomica recessiva
| Disostosi acrofacciale di Weyers
|
Disostosi acrofacciale postassiale
| Disostosi acrofacciale, tipo Catania
| Disostosi acrofacciale, tipo Genee-Wiedmann
|
Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi
| Disostosi acrofacciale, tipo Nager
| Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia
|
Disostosi acrofacciale, tipo Rodriguez
| Disostosi acrofacciale, tipo Weyers
| Disostosi acro-fronto-facio-nasale
|
Disostosi cleidocranica
| Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale
| Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale
|
Disostosi craniofacciale - anomalie genitali, dentali e cardiache
| Disostosi cranio-facciale - artrogriposi - aspetto progeroide
| Disostosi craniofacciale di Crouzon
|
Disostosi craniofacciale - iperplasia diafisaria
| Disostosi faciocraniale ipomandibolare
| Disostosi fronto-facio-nasale
|
Disostosi ischiospinale
| Disostosi mandibolofacciale
| Disostosi mandibolo-facciale - sordità - polidattilia postassiale
|
Disostosi metafisaria - ritardo mentale - sordità
| Disostosi oculo-maxillo-facciale
| Disostosi omerospinale
|
Disostosi patellare
| Disostosi periferica
| Disostosi scapoloiliaca
|
Disostosi spondilocostale, autosomica recessiva
| Disostosi spondilocostale, forma dominante
| Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e genitourinarie
|
Disostosi spondiloencondrale
| Disostosi spondiloperiferica - cubito corto
| Disostosi, tipo Stanescu
|
Displasia acro-capito-femorale
| Displasia acro-dento-ossea
| Displasia acromelica
|
Displasia acromesomelica
| Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha
| Displasia acromesomelica, tipo Grebe
|
Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson
| Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux
| Displasia acromicrica
|
Displasia acro-toraco-vertebrale
| Displasia ad ''ali d'angelo'' delle epifisi falangeali
| Displasia alveolo-capillare con difetto di allineamento dei vasi polmonari
|
Displasia alveolo-capillare con difetto di allineamento delle vene polmonari
| Displasia alveolo-capillare congenita
| Displasia anauxetica
|
Displasia anomala della dentina
| Displasia aortica valvolare
| Displasia aritmogena del ventricolo destro
|
Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro
| Displasia arterioepatica
| Displasia atriodigitale
|
Displasia brachicefalo-fronto-nasale
| Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia
| Displasia broncopolmonare
|
Displasia campomelica
| Displasia Ceca, tipo metatarsico
| Displasia cerebro-facio-toracica
|
Displasia cifomelica
| Displasia cleidocranica
| Displasia cleidocranica - micrognazia - agenesia dei pollici
|
Displasia con dislocazioni articolari multiple
| Displasia condroectodermica
| Displasia con ossa incurvate
|
Displasia con ossa sottili
| Displasia corticale - epilessia focale sindromica
| Displasia corticale focale architetturale
|
Displasia corticale focale citoarchitetturale
| Displasia corticale, tipo Taylor
| Displasia costa-corta con o senza polidattilia
|
Displasia cranio-cerebello-cardiaca
| Displasia cranio-cervico-facciale osteoglifica
| Displasia craniodiafisaria
|
Displasia craniodiafisaria, autosomica dominante
| Displasia cranioectodermica
| Displasia craniofacciale - epifisi a cono
|
Displasia cranio-fronto-nasale
| Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland
| Displasia cranio-fronto-nasale, tipo Teebi
|
Displasia cranio-lenticulo-suturale
| Displasia craniometafisaria
| Displasia craniometafisaria, tipo con ossa wormiane
|
Displasia craniotelencefalica
| Displasia della corona della dentina
| Displasia della dentina
|
Displasia della dentina - ossa sclerotiche
| Displasia della dentina, tipo 1 (DTDP1)
| Displasia della dentina, tipo 2 (DTDP2)
|
Displasia della pelvi - pseudoartrogriposi
| Displasia della polpa
| Displasia della testa del femore, tipo Meyer
|
Displasia delle anche, tipo Beukes
| Displasia delle valvole mitrali
| Displasia del tessuto connettivo, tipo Spellacy
|
Displasia dermica facciale focale, tipo 2
| Displasia diafisaria - anemia
| Displasia diafisaria progressiva
|
Displasia diastrofica
| Displasia di De la Chapelle
| Displasia di Greenberg
|
Displasia di Pacman
| Displasia di Schneckenbecken
| Displasia di Singleton-Merten
|
Displasia di Smith-McCort
| Displasia dissegmentaria - glaucoma
| Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois
|
Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker
| Displasia di Stuve-Wiedemann
| Displasia dolicospondilica
|
Displasia ectodermica anidrotica - immunodeficienza - osteopetrosi - linfedema
| Displasia ectodermica anidrotica legata all'X
| Displasia ectodermica anidrotica - schisi labiale
|
Displasia ectodermica - artrogriposi - diabete
| Displasia ectodermica - assenza dei dermatoglifi
| Displasia ectodermica - cataratta - cifoscoliosi
|
Displasia ectodermica - cecità
| Displasia ectodermica con anomalia della componente ribonucleoproteica della telomerasi
| Displasia ectodermica con anomalia della ricombinazione, riparazione e replicazione delle DNA elicasi
|
Displasia ectodermica con anomalia dello sviluppo
| Displasia ectodermica con anomalia di proteine della matrice extracellulare
| Displasia ectodermica con anomalia odonto-disidrotica
|
Displasia ectodermica con anomalia odonto-onichiale
| Displasia ectodermica con anomalia odonto-onico-disidrotica
| Displasia ectodermica con anomalia onico-disidrotica
|
Displasia ectodermica con anomalia trico-disidrotica
| Displasia ectodermica con anomalia trico-odontica
| Displasia ectodermica con anomalia trico-odonto-disidrotica
|
Displasia ectodermica con anomalia trico-odonto-onichiale
| Displasia ectodermica con anomalia trico-odonto-onico-disidrotica
| Displasia ectodermica con anomalia trico-onichiale
|
Displasia ectodermica con anomalia trico-onico-disidrotica
| Displasia ectodermica con anomalie della comunicazione cellula-cellula e della segnalazione
| Displasia ectodermica con anomalie della manutenzione del citoscheletro e della stabilità cellulare
|
Displasia ectodermica con anomalie di adesione
| Displasia ectodermica con degenerazione retinica
| Displasia ectodermica con denti da latte, tipo Turnpenny
|
Displasia ectodermica con difetti della regolazione dello sviluppo/interazione epitelio-mesenchima
| Displasia ectodermica con ipercheratosi e cheratoderma
| Displasia ectodermica con labio/palatoschisi
|
Displasia ectodermica con prevalente coinvolgimento dei derivati ectodermici
| Displasia ectodermica con prevalente coinvolgimento scheletrico
| Displasia ectodermica con risposta immune anomala o anomalie funzionali del sistema nervoso centrale
|
Displasia ectodermica con sordità o anomalia corneale
| Displasia ectodermica con un difetto endocrino
| Displasia ectodermica dell'isola Margarita
|
Displasia ectodermica - ectrodattilia - distrofia maculare
| Displasia ectodermica facciale
| Displasia ectodermica idrotica
|
Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie
| Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal
| Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza
|
Displasia ectodermica ipoidrotica dominante
| Displasia ectodermica ipoidrotica, forma recessiva
| Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare
|
Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X
| Displasia ectodermica odonto-micro-ungueale
| Displasia ectodermica - osteosclerosi
|
Displasia ectodermica - ritardo mentale - malformazioni del sistema nervoso centrale
| Displasia ectodermica - sindrome da fragilità cutanea
| Displasia ectodermica - sordità neurosensoriale
|
Displasia ectodermica, tipo Berlin
| Displasia ectodermica, tipo onico-trico-dentale
| Displasia ectodermica, tipo ''puro'' capelli-unghie
|
Displasia emato-diafisaria di Ghosal
| Displasia epifisaria emimelica
| Displasia epifisaria localizzata
|
Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo
| Displasia epifisaria multipla
| Displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave
|
Displasia epifisaria multipla con fenotipo Robin
| Displasia epifisaria multipla con miniepifisi
| Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene IX
|
Displasia epifisaria multipla - diabete precoce
| Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia
| Displasia epifisaria multipla - macrocefalia - facies caratteristica
|
Displasia epifisaria multipla - miopia - sordità
| Displasia epifisaria multipla, tipo 1
| Displasia epifisaria multipla, tipo 4
|
Displasia epifisaria multipla, tipo 5
| Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali
| Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton
|
Displasia epifisaria multipla, tipo Lowry
| Displasia epifisaria - sordità - dismorfismi
| Displasia epimetafisaria dominante
|
Displasia epiteliale intestinale
| Displasia facciale focale del derma
| Displasia fibrosa dell'osso
|
Displasia fibrosa monostotica
| Displasia fibrosa poliostotica
| Displasia florida cemento-ossea
|
Displasia florida ossea
| Displasia focale cemento-ossea
| Displasia focale corticale
|
Displasia fronto-facio-nasale
| Displasia frontometafisaria
| Displasia frontonasale
|
Displasia frontonasale acromelica
| Displasia frontonasale - sindrome di Klippel-Feil
| Displasia immuno-ossea
|
Displasia immuno-ossea di Schimke
| Displasia iridea - ipertelorismo - sordità
| Displasia ischiovertebrale
|
Displasia Kniest-simile, forma letale
| Displasia mandiboloacrale
| Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A
|
Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo B
| Displasia mandibolodiafisaria
| Displasia maxillonasale, tipo Binder
|
Displasia mesodermica
| Displasia mesodermica assiale
| Displasia mesomelica con peroni assenti e tibie triangolari
|
Displasia mesomelica e rizo-mesomelica
| Displasia mesomelica - fossette cutanee
| Displasia mesomelica isolata dell'avanbraccio
|
Displasia mesomelica, tipo Langer
| Displasia mesomelica, tipo Savarirayan
| Displasia mesomelica, tipo Thai
|
Displasia metabotropica
| Displasia metafisaria-cubitale
| Displasia metafisaria di Pyle
|
Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia
| Displasia metafisaria senza ipotricosi
| Displasia metafisaria, tipo Braun-Tinschert
|
Displasia metatropica
| Displasia micromelica - dislocazione del radio
| Displasia mucoepiteliale ereditaria
|
Displasia neuroectodermica, tipo Chime
| Displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV)
| Displasia oculocerebrale
|
Displasia oculo-dento-digitale
| Displasia oculo-dento-ossea
| Displasia oculo-oto-faciale
|
Displasia odontomascellare segmentale
| Displasia odonto-onico-dermica
| Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica
|
Displasia oftalmo-mandibolo-melica
| Displasia ossea anomalie orofacciali
| Displasia ossea - fibrosarcoma midollare
|
Displasia ossea Larsen-simile - nanismo
| Displasia ossea letale - fragilità delle ossa lunghe
| Displasia ossea letale, tipo Holmgren-Forsell
|
Displasia ossea neonatale 1
| Displasia ossea sclerosante - ittiosi - insufficienza ovarica precoce
| Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione
|
Displasia ossea, tipo Azouz
| Displasia osteo-auricolare
| Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson
|
Displasia osteosclerotica letale dell'osso
| Displasia osteosclerotica neonatale
| Displasia oto-dentale
|
Displasia otomandibolare
| Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche
| Displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica
|
Displasia oto-spondilo-megaepifisaria
| Displasia oto-spondilo-megaepifisaria eterozigote
| Displasia pilo-dentale
|
Displasia platispondilica, tipo Torrance-Luton
| Displasia poliepifisaria
| Displasia poliostotica osteolitica espansiva ereditaria
|
Displasia pseudoacondroplasica
| Displasia pseudodiastrofica
| Displasia radicolare della dentina
|
Displasia radio-digito-facciale
| Displasia renale
| Displasia renale - anomalie degli arti
|
Displasia renale - aplasia retinica
| Displasia renale cistica bilaterale
| Displasia renale cistica unilaterale
|
Displasia renale dominante - stenosi infundibolo-pelvica
| Displasia renale-epatica-pancreatica - cisti di Dandy-Walker
| Displasia renale - fibrosi epatica - malformazione di Dandy Walker
|
Displasia renale - fusione mesomelica radio-omerale
| Displasia renale - megalocisti - sirenomelia
| Displasia renale multicistica
|
Displasia renale multicistica bilaterale
| Displasia renale multicistica unilaterale
| Displasia retinica legata all'X
|
Displasia rizomelica di Patterson-Lowry
| Displasia rizomelica, tipo Patterson-Lowry
| Displasia scapola-bacino
|
Displasia scheletrica - brachidattilia
| Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - anomalia della dentina
| Displasia scheletrica - deficit cognitivo
|
Displasia scheletrica - epilessia - bassa statura
| Displasia scheletrica - ritardo mentale
| Displasia scheletrica, tipo Greenberg
|
Displasia scheletrica, tipo Jequier-Koslowski
| Displasia scheletrica, tipo San Diego
| Displasia setto-ottica
|
Displasia setto-ottica - anomalie delle dita
| Displasia SPONASTRIME
| Displasia spondilodisplastica grave
|
Displasia spondilodisplastica moderata
| Displasia spondilo-epifisaria
| Displasia spondiloepifisaria - artropatia progressiva
|
Displasia spondilo-epifisaria congenita
| Displasia spondilo-epifisaria - craniosinostosi - palatoschisi - cataratta - deficit cognitivo
| Displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica
|
Displasia spondiloepifisaria tardiva
| Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn
| Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot
|
Displasia spondiloepifisaria, tipo Byers
| Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu
| Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley
|
Displasia spondiloepifisaria, tipo Oman
| Displasia spondiloepifisaria, tipo Pachistano
| Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon
|
Displasia spondiloepimetafisaria
| Displasia spondilo-epi-(meta-)fisaria
| Displasia spondiloepimetafisaria - anomalie della dentizione
|
Displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomala calcificazione
| Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple
| Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick
|
Displasia spondiloepimetafisaria - ipotricosi
| Displasia spondiloepimetafisaria - lassità articolare
| Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X
|
Displasia spondilo-epi-metafisaria, tipo 2
| Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano
| Displasia spondiloepimetafisaria, tipo anauxetico
|
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski
| Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve
| Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Handigodu
|
Displasia spondilo-epi-metafisaria, tipo Irapa
| Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3
| Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Menger
|
Displasia spondilo-epi-metafisaria, tipo Missouri
| Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura
| Displasia spondilo-epi-metafisaria, tipo Shohat
|
Displasia spondilometafisaria
| Displasia spondilometafisaria assiale
| Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali
|
Displasia spondilometafisaria con ginocchio valgo grave
| Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata
| Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli
|
Displasia spondilometafisaria legata all'X
| Displasia spondilometafisaria - miopia - sordità neurosensoriale
| Displasia spondilometafisaria, tipo A4
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Displasia spondilometafisaria, tipo Algerino
| Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolare
| Displasia spondilometafisaria, tipo Golden
|
Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski
| Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt
| Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian
|
Displasia spondilo-omero-femorale
| Displasia tanatofora
| Displasia tanatofora, variante Glasgow
|
Displasia timo-rene-ano-polmone
| Displasia, tipo Astley-Kendall
| Displasia, tipo ''boomerang''
|
Displasia toracica - idrocefalo
| Displasia toraco-laringo-pelvica
| Displasia toracomelica
|
Displasia trico-dento-ungueale
| Displasia trocleare
| Displasia ungueale
|
Displasia ungueale - camptodattilia - brachidattilia tipo B
| Displasia valvolare congenita
| Displasia valvolare polmonare
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Displasia vitreoretinica congenita
| Disprassia verbale dell'età evolutiva
| Disprotrombinemia
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Disrafia - labiopalatoschisi - anomalie degli arti
| Disrafismo spinale occulto
| Dissenteria ciliare
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Dissezione arteriosa con lentigginosi
| Dissezione familiare dell'aorta
| Dissinostosi craniofacciale
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Distacco della retina - encefalocele occipitale
| Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante
| Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Levy
|
Distichiasi
| Distichiasi - anomalie cardiovascolari
| Distichiasi delle sopracciglia e ciglia
|
Distomatosi
| Distonia 12
| Distonia 14 (DYT14)
|
Distonia 16
| Distonia cervicale (torcicollo spasmodico)
| Distonia come segno di altre malattie discinetiche
|
Distonia deformante dei muscoli
| Distonia degli arti
| Distonia della laringe (disfonia spasmodica)
|
Distonia del tronco
| Distonia di Oppenheim
| Distonia di torsione a esordio precoce
|
Distonia di torsione legata all'X, tipo 3
| Distonia Dopa-sensibile
| Distonia Dopa-sensibile, autosomica dominante
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Distonia Dopa-sensibile, autosomica recessiva
| Distonia focale
| Distonia focale autosomica dominante, DYT7
|
Distonia idiopatica di torsione, tipo "misto"
| Distonia idiopatica DYT1
| Distonia mioclonica
|
Distonia mioclonica 15
| Distonia oromandibolare
| Distonia-parkinsonismo a esordio rapido
|
Distonia-parkinsonismo legata all'X
| Distonia-parkinsonismo, tipo Paisan-Ruiz
| Distonia parossistica
|
Distonia primaria con fenotipo misto
| Distonia primaria di torsione a esordio prevalentemente cranio-cervicale o dell'arto superiore
| Distonia primaria segmentale craniocervicale a esordio precoce
|
Distonia primaria, tipo DYT13
| Distonia primaria, tipo DYT2
| Distonia primaria, tipo DYT4
|
Distonia primaria, tipo DYT6
| Distonia progressiva ereditaria (HPD) con marcata fluttuazione diurna
| Distonia psicogena
|
Distonia pura
| Distonia sensibile all'alcol
| Distonie miste
|
Distress respiratorio acuto neonatale con deficit del metabolismo del surfattante
| Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante
| Distrofia areolare e colobomatosa
|
Distrofia bollosa ereditaria tipo maculare
| Distrofia centrale aureolare dell'epitelio pigmentato (CAPED)
| Distrofia centrale dell'epitelio retinico pigmentato
|
Distrofia corneale
| Distrofia corneale a ''gocce di miele''
| Distrofia corneale anteriore
|
Distrofia corneale centrale torbida, tipo Francois
| Distrofia corneale con sordità progressiva
| Distrofia corneale cristallina di Schnyder
|
Distrofia corneale cristallina profonda
| Distrofia corneale cristallina, tipo 1
| Distrofia corneale cristallina, tipo 3a
|
Distrofia corneale discoide centrale
| Distrofia corneale endoteliale, tipo Fuchs
| Distrofia corneale epiteliale giovanile di Meesmann
|
Distrofia corneale gelatinosa a goccia
| Distrofia corneale legata al gene BIG-H3
| Distrofia corneale maculare, tipo Francois-Neetens
|
Distrofia corneale microcistica
| Distrofia corneale posteriore
| Distrofia corneale posteriore amorfa
|
Distrofia corneale posteriore polimorfa
| Distrofia corneale sindromica
| Distrofia corneale - sordità percettiva
|
Distrofia corneale stromale
| Distrofia corneale stromale congenita ereditaria, tipo Turpin
| Distrofia corneale subepiteliale mucinosa
|
Distrofia corneale, tipo Avellino
| Distrofia corneale, tipo Groenouw
| Distrofia corneale, tipo Lisch
|
Distrofia corneale, tipo maculare
| Distrofia corneale, tipo Reis-Buckler
| Distrofia corneale, tipo Thiel-Behnke
|
Distrofia coroidale centrale areolare
| Distrofia dei coni con elettroretinogramma scotopico anomalo
| Distrofia dei coni con risposta supernormale dei bastoncelli
|
Distrofia dei coni con risposta supernormale dei bastoncelli all'elettroretinogramma
| Distrofia dei coni e dei bastoncelli
| Distrofia dei coni e dei bastoncelli - amelogenesi imperfetta
|
Distrofia del cristallino, tipo Bietti
| Distrofia del fondo oculare di Sorsby
| Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina
|
Distrofia delle venti unghie
| Distrofia dermo-condro-corneale
| Distrofia endoteliale ereditaria congenita
|
Distrofia maculare cistoide
| Distrofia maculare della Carolina del Nord
| Distrofia maculare genetica
|
Distrofia maculare retinica 1, tipo Carolina del Nord (MCDR1)
| Distrofia miotonica
| Distrofia miotonica di Steinert
|
Distrofia miotonica, tipo 1
| Distrofia miotonica, tipo 2
| Distrofia miotonica, tipo 3
|
Distrofia multifocale simulante il fundus flavimaculato
| Distrofia muscolare - cataratta congenita - ipogonadismo
| Distrofia muscolare congenita
|
Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina
| Distrofia muscolare congenita da deficit di lamina A/C
| Distrofia muscolare congenita da deficit di laminina alfa2
|
Distrofia muscolare congenita di Ullrich
| Distrofia muscolare congenita, merosina-negativa
| Distrofia muscolare congenita, tipo 1A
|
Distrofia muscolare congenita, tipo 1B
| Distrofia muscolare congenita, tipo 1C
| Distrofia muscolare congenita, tipo 1D
|
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A
| Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B
| Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1C
|
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D
| Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E
| Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F
|
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G
| Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B
| Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C
|
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D
| Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E
| Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F
|
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G
| Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H
| Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I
|
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J
| Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K
| Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L
|
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M
| Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N
| Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di beta-sarcoglicano
|
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di caveolina-3
| Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di delta-sarcoglicano
| Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di disferlina
|
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di gamma-sarcoglicano
| Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di lamina A/C
| Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di miotilina
|
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di teletonina
| Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di TRIM32
| Distrofia muscolare dei cingoli - ritardo mentale
|
Distrofia muscolare della tibia
| Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
| Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
|
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante (EDMD2)
| Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva (EDMD3)
| Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X
|
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
| Distrofia muscolare oculo-faringea
| Distrofia muscolare oculo-gastrointestinale
|
Distrofia muscolare progressiva
| Distrofia muscolare scleroatonica
| Distrofia muscolare sostanza bianca cerebrale sponfiosa
|
Distrofia muscolare, tipo Becker
| Distrofia muscolare, tipo Duchenne
| Distrofia muscolare, tipo Fukuyama
|
Distrofia muscolare, tipo Selcen
| Distrofia musculare dei cingoli da deficit di alfa-sarcoglicano
| Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina
|
Distrofia neuroassonale - acidosi tubulare
| Distrofia neuroassonale infantile
| Distrofia neuroassonale, tipo Schindler
|
Distrofia ossea sclerosante mista
| Distrofia pigmentosa a ''farfalla''
| Distrofia progressiva dei coni
|
Distrofia progressiva della fovea
| Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico
| Distrofia retinica genetica
|
Distrofia retinica, tipo Bothnia
| Distrofia simpatetica riflessa
| Distrofia, tipo Vasterbotten
|
Distrofia toracica asfissiante del neonato
| Distrofia trombocitica emorragipara
| Distrofia vitelliforme
|
Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto
| Distrofie dei coni
| Distrofie muscolari dei cingoli
|
Distrofinopatia di Becker
| Distrofinopatia di Duchenne
| Distrofinopatia di Duchenne e Becker
|
Disturbi 46,XY dello sviluppo sessuale dovuti a deficit isolato di 17,20-liasi
| Disturbi alimentari comportamentali acquisiti dell'infanzia
| Disturbi bipolari
|
Disturbi cutanei associati a deficit autoimmune
| Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX
| Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie anorettali
|
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche
| Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3
| Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY dovuti a difetti congeniti della biosintesi del testosterone
|
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY dovuti a insensibilità testicolare a HCG e LH
| Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY dovuti a resistenza dell'organo bersaglio agli androgeni
| Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY dovuti a un difetto del tessuto bersaglio androgeni-dipendente
|
Disturbi del ritmo - miopia
| Disturbi del sonno
| Disturbi ematologici con coinvolgimento renale
|
Disturbi maniaco-depressivi
| Disturbi psicogeni del movimento
| Disturbo cerebelloparenchimale IV
|
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1a
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1b
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1d
|
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1e
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1f
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1g
|
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1h
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1i
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1k
|
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1L
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1m
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2a
|
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2b
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2d
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2e
|
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2h
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2j
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ia
|
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ib
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ic
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Id
|
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ie
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo If
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ig
|
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ih
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ii
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIa
|
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIb
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IId
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIe
|
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIh
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ij
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ik
|
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IL
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Im
| Disturbo congenito della glisosilazione, tipo 1c
|
Disturbo congenito della motilità intestinale
| Disturbo da malposizione delle palpebre
| Disturbo del'allattamento/deglutizione associato a anomalie neurologiche
|
Disturbo della cheratinizzazione con malattia oculare
| Disturbo della fosforilazione ossidativa mitocondriale
| Disturbo dell'allattamento/deglutizione
|
Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie cerebellari
| Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie dei gangli basali
| Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie della fossa posteriore
|
Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie soprabulbari
| Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato ad anomalia cromosomica
| Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malattia neuromuscolare
|
Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malformazione esofagea o cervico-facciale
| Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome identificata
| Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome non identificata
|
Disturbo dell'allattamento/deglutizione non associato alla sequenza di Pierre Robin
| Disturbo dell'allattamento/deglutizione non associato alla sindrome di Pierre Robin
| Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1
|
Disturbo della pigmentazione associato a malattia oculare
| Disturbo della sulfazione
| Disturbo del linguaggio con disprassia orofacciale
|
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY
| Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2
| Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY, da deficit enzimatico che interessa la sintesi dei corticosteroidi e del testosterone
|
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto enzimatico che colpisce per prima la biosintesi del testosterone testicolare
| Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da insensibilità parziale agli androgeni
| Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY dovuto a difetti della sintesi, secrezione o risposta all'ormone antimulleriano
|
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY dovuto a difetti del metabolismo periferico del testosterone
| Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica
| Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale
|
Disturbo del metabolismo degli steroli associata a epilessia
| Disturbo del metabolismo nucleotidico degli eritrociti
| Disturbo del metabolsimo energetico associato a epilessia
|
Disturbo del movimento periferico acquisito
| Disturbo del trasporto o dell'utilizzo dei metalli associato a epilessia
| Disturbo disgenetico dello sviluppo sessuale 46,XY
|
Disturbo disintegrativo dell'infanzia
| Disturbo ereditario delle piastrine giganti
| Disturbo pervasivo dello sviluppo
|
Disturbo specifico dell'apprendimento
| Disturbo specifico del linguaggio
| Diverticolo cardiaco
|
Diverticolo di Kommerell
| Diverticolo esofageo congenito
| DIV isolato
|
DIV multipli
| Dolicocefalia isolata
| Dolore cronico trattato con analgesici intraspinali
|
Dolore rettale familiare
| Dominant beta-thalassemia
| Doppio deficit di XDH e AOX
|
Doppio orifizio della valvola mitrale
| Doppio Y
| DORV con difetto del setto ventricolare (DIV) subpolmonare "non committed"
|
DORV con DIV subaortica
| DORV con DIV subpolmonare
| DORV, tipo Fallot
|
Dotto arterioso atipico
| Dotto arterioso pervio
| Dotto arterioso pervio atipico
|
Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
| Dotto arterioso pervio familiare
| Dotto arterioso pervio persistente
|
Dracunculiasi
| Drug-induced lupus erythematosus
| Drusen dominanti
|
Dstrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
| Duplication cyst of tongue
| Duplicazione 10p distale
|
Duplicazione 10p non distale
| Duplicazione 10p telomerica
| Duplicazione 10q distale
|
Duplicazione 10q non distale
| Duplicazione 10q telomerica
| Duplicazione 11p15 distale
|
Duplicazione 11p15 telomerica
| Duplicazione 11p non distale
| Duplicazione 11q distale
|
Duplicazione 11q non distale
| Duplicazione 11q telomerica
| Duplicazione 12p
|
Duplicazione 12p distale
| Duplicazione 12p non distale
| Duplicazione 12p telomerica
|
Duplicazione 12q distale
| Duplicazione 12q non distale
| Duplicazione 12q telomerica
|
Duplicazione 13p
| Duplicazione 13q distale
| Duplicazione 13q non distale
|
Duplicazione 13q telomerica
| Duplicazione 14q distale
| Duplicazione 14q non distale
|
Duplicazione 14q telomerica
| Duplicazione 15q distale
| Duplicazione 15q non distale
|
Duplicazione 15q telomerica
| Duplicazione 16p distale
| Duplicazione 16p non distale
|
Duplicazione 16p telomerica
| Duplicazione 16q distale
| Duplicazione 16q non distale
|
Duplicazione 16q telomerica
| Duplicazione 17p11.2
| Duplicazione 17p distale
|
Duplicazione 17p non distale
| Duplicazione 17p telomerica
| Duplicazione 17q distale
|
Duplicazione 17q non distale
| Duplicazione 17q telomerica
| Duplicazione 18
|
Duplicazione 18p
| Duplicazione 18p distale
| Duplicazione 18p non distale
|
Duplicazione 18p telomerica
| Duplicazione 18q distale
| Duplicazione 18q non distale
|
Duplicazione 18q telomerica
| Duplicazione 19p distale
| Duplicazione 19p non distale
|
Duplicazione 19p telomerica
| Duplicazione 19q distale
| Duplicazione 19q non distale
|
Duplicazione 19q telomerica
| Duplicazione 1p36 distale
| Duplicazione 1p36 telomerica
|
Duplicazione 1p non distale
| Duplicazione 1q distale
| Duplicazione 1q non distale
|
Duplicazione 20p distale
| Duplicazione 20p non distale
| Duplicazione 20p telomerica
|
Duplicazione 20q distale
| Duplicazione 20q non distale
| Duplicazione 20q telomerica
|
Duplicazione 21q non distale
| Duplicazione 21q telomerica
| Duplicazione 22q11
|
Duplicazione 22q distale
| Duplicazione 22q non distale
| Duplicazione 22q telomerica
|
Duplicazione 2p distale
| Duplicazione 2p non distale
| Duplicazione 2p telomerica
|
Duplicazione 2q distale
| Duplicazione 2q non distale
| Duplicazione 2q telomerica
|
Duplicazione 3p distale
| Duplicazione 3p non distale
| Duplicazione 3p telomerica
|
Duplicazione 3q distale
| Duplicazione 3q non distale
| Duplicazione 3q telomerica
|
Duplicazione 4p
| Duplicazione 4p distale
| Duplicazione 4p non distale
|
Duplicazione 4p telomerica
| Duplicazione 4q
| Duplicazione 4q25 qter
|
Duplicazione 4q distale
| Duplicazione 4q non distale
| Duplicazione 4q telomerica
|
Duplicazione 5p
| Duplicazione 5p distale
| Duplicazione 5p non distale
|
Duplicazione 5p telomerica
| Duplicazione 5q distale
| Duplicazione 5q non distale
|
Duplicazione 5q telomerica
| Duplicazione 6p distale
| Duplicazione 6p non distale
|
Duplicazione 6p telomerica
| Duplicazione 6q distale
| Duplicazione 6q non distale
|
Duplicazione 6q telomerica
| Duplicazione 7p distale
| Duplicazione 7p non distale
|
Duplicazione 7p telomerica
| Duplicazione 7q11
| Duplicazione 7q distale
|
Duplicazione 7q non distale
| Duplicazione 7q telomerica
| Duplicazione 8p distale
|
Duplicazione 8p non distale
| Duplicazione 8p telomerica
| Duplicazione 8q/delezione 8p
|
Duplicazione 8q distale
| Duplicazione 8q non distale
| Duplicazione 8q telomerica
|
Duplicazione 9p
| Duplicazione 9p non distale
| Duplicazione 9q distale
|
Duplicazione 9q non distale
| Duplicazione 9q telomerica
| Duplicazione a specchio della gamba e del piede
|
Duplicazione ASPWSCR
| Duplicazione caudale
| Duplicazione del cromosoma 9
|
Duplicazione/delezione invertita 8p
| Duplicazione dell'esofago
| Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia
|
Duplicazione dell'intestino
| Duplicazione dell'uretra
| Duplicazione enterica toraco-addominale
|
Duplicazione/inversione 15q11
| Duplicazione rettale
| Duplicazione telomerica
|
Duplicazione tubulare dell'esofago
| Duplicazione Xp11.22-p11.23
| Duplicazione Xp3
|
Duplicazione Xp distale
| Duplicazione Xp non distale
| Duplicazione Xp telomerica
|
Duplicazione Xpter Xq13
| Duplicazione Xq distale
| Duplicazione Xq non distale
|
Duplicazione Xq telomerica
| DYT11
| DYT12
|
DYT13
| DYT15
| DYT16
|
DYT5
| DYT5a
| DYT6
|
