|
Calazio
| Calcolosi biliare
| Calcolosi urinaria
|
Calcolosi vescicale
| Candidosi orale
| Candidosi vulvovaginale
|
Carcinoma del rene
| Carie dentale
| Cataratta
|
Cefalea a grappolo
| Cefalea epatobiliare
| Cefalea tensiva
|
Cellulite
| Cheratite allergica
| Cheratite da Herpes simplex
|
Cheratite da Herpes zoster
| Cheratocono
| Cheratosi Attinica
|
Cirrosi
| Cisti dermoide
| Cisti ovariche
|
Cisticercosi
| Cistite
| Colangite
|
Colecistite
| Colica biliare
| Colica renale
|
Colite
| Colon irritabile
| Colpo di calore
|
Commozione cerebrale
| Condilomi acuminati
| Condrosarcoma
|
Conflitti neuro vascolari
| Congelamento
| Congiuntivite
|
Corea di Huntington
| Corpo estraneo nelle orecchie
| Couperose
|
Crisi ipertensiva
| Crisi ipoglicemica
| Crosta lattea
|
Cuore polmonare cronico
| Colera
| Cancro
|
Candida
| Candidosi superficiale
| Capillariti purpuriche
|
Carcinoma basocellulare
| Carcinoma spinocellulare
| Carotenemia
|
Cataratta secondaria in pseudofachia
| Cattiva masticazione
| Cefalea
|
Cefalea organica
| Celiachia
| Cheilite solare
|
Cheiliti
| Cheratoacantoma
| Cheratolisi plantare solcata
|
Cheratosi seborroica
| Cheratosi solare
| Cicatrice ipertrofica e cheloide
|
Cirrosi epatica
| Cisti al seno
| Cisti all'ovaio
|
Coilonichia
| Colpa del cavallo
| Contratture ai muscoli
|
CACD
| CADASIL
| CADP
|
Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia
| Calcificazione arteriosa infantile idiopatica
| Calcificazione idiopatica dei gangli basali
|
Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile
| Calcificazioni talamiche simmetriche
| Calcinosi striopallidodentata bilaterale
|
Calcinosi tumorale
| Calcinosi universale
| Calcoli della polpa
|
Callosità dolorose ereditarie
| Calpainopatia primitiva
| Campomelia, tipo Cumming
|
Camptobrachidattilia
| Camptocormia
| Camptocormismo
|
Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito
| Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche
| Camptodattilia di Goodman
|
Camptodattilia - displasia ossea
| Camptodattilia di Tel Hashomer
| Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
|
Camptodattilia - palatoschisi - piedi torti
| Camptodattilia sindromica di Rozin
| Camptodattilia - taurinuria
|
Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 1
| Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 2
| Canale atrioventricolare completo
|
Canale atrioventricolare comune
| Canale atrioventricolare parziale
| Canalopatia associata a insensibilità al dolore
|
Canalopatia del recettore ''cys-loop'''
| Canalopatia dovuta a canali ionici ciclici nucleotidi-dipendenti
| Canalopatia dovuta a difetti del canale del calcio voltaggio-dipendente
|
Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro barttin
| Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro Clc2
| Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro nei muscoli scheletrici Clc1
|
Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro nei reni CLCKA e CLCKB
| Canalopatia dovuta a difetti del canale del potassio calcio-dipendente
| Canalopatia dovuta a difetti del canale del potassio rettificatore inverso
|
Canalopatia dovuta a difetti del canale del potassio voltaggio-dipendente
| Canalopatia dovuta a difetti del canale del sodio voltaggio-dipendente
| Canalopatia dovuta a difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nei muscoli scheletrici
|
Canalopatia dovuta a difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nel muscolo cardiaco
| Canalopatia dovuta a difetti del canale epiteliale del cloruro bestrofina
| Canalopatia dovuta a difetti del canale epiteliale del cloruro CFTR
|
Canalopatia dovuta a difetti del canale epiteliale del sodio
| Canalopatia dovuta a difetti del recettore Ach nel muscolo scheletrico
| Canalopatia dovuta a difetti del recettore neuronale Ach
|
Canalopatia dovuta a difetti del recettore neuronale della glicina
| Canalopatia dovuta a difetti del recettore neuronale e renale del GABA
| Canalopatia dovuta a difetti del trasportatore del cloruro Clc7
|
Canalopatia dovuta a difetti del trasportatore del cloruro nei reni Clc5
| Canalopatia dovuta a difetto transitorio della ricezione del potenziale del canale
| Canalopatia genetica del sistema nervoso centrale
|
Canalopatia muscolare
| Canalopatia muscolare genetica
| Canalopatia neurologica autoimmune
|
Canalopatia neurologica autoimmune dovuta a un difetto del canale del calcio voltaggio-dipendente, tipo p/q
| Canalopatia neurologica autoimmune dovuta a un difetto del canale del potassio
| Canalopatia neurologica autoimmune dovuta a un difetto delle subunità del recettore acetilcolinico
|
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del canale del calcio
| Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del canale del potassio
| Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del canale del sodio
|
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del recettore acetilcolinico
| Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del recettore del GABA
| Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del recettore della glicina
|
Canalopatia neurologica genetica
| Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del calcio
| Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del cloruro
|
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del potassio
| Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del sodio
| Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del recettore rianodinico
|
Canalopatia non ''pore-loop''
| Canalopatia ''pore-loop''
| Cancro a cellule germinali della cervice uterina
|
Cancro a cellule terminali del corpo uterino
| Cancro cervicale a cellule germinali
| Cancro cervicale neuroectodermico periferico
|
Cancro cervicale raro
| Cancro colorettale non poliposico familiare
| Cancro dei dotti biliari
|
Cancro del corpo uterino raro
| Cancro della mammella tipo ghiandola salivare
| Cancro della prostata, forma familiare
|
Cancro della vescica
| Cancro delle cellule della granulosa
| Cancro delle cellule della teca (steroido-producenti), non altrimenti specificato
|
Cancro delle tube di Falloppio
| Cancro dello stomaco
| Cancro dello stomaco, tipo Bormann 4
|
Cancro dell'utero raro
| Cancro disgerminale a cellule germinali
| Cancro familiare dello stomaco
|
Cancro gastrico
| Cancro gastrico familiare
| Cancro mesenchimale ed epiteliale misto del corpo uterino
|
Cancro misto mesenchimale ed epiteliale della cervice uterina
| Cancro mülleriano misto del corpo uterino
| Cancro neuroectodermico periferico del corpo uterino
|
Cancro neuroectodermico periferico della cervice uterina
| Cancro non disgerminomatoso a cellule germinali
| Cancro non poliposico familiare del colon
|
Cancro ovarico a cellule germinali
| Cancro ovarico a cellule Sertoli-Leydig
| Cancro ovarico dei cordoni sessuali e dello stroma
|
Cancro ovarico familiare
| Cancro ovarico raro
| Cancro pancreatico
|
Cancro polmonare a piccole cellule
| Cancro raro della cervice uterina raro
| Cancro raro della mammella
|
Cancro uterino raro
| Cancro vaginale a cellule germinali
| Candidiasi cronica mucocutanea
|
Candidiasi mucocutanea idiopatica cronica
| Capelli crespi - ipotricosi - labbra e orecchie anteverse
| Capelli fragili - ritardo mentale
|
Capelli lanosi
| Capelli lanosi - cheratoderma palmoplantare - cardiomiopatia dilatativa
| Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee
|
Capezzoli soprannumerari familiari
| Carcinofibroma del corpo uterino
| Carcinoma a cellule di Merkel (MCC)
|
Carcinoma a cellule renali
| Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino
| Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo
|
Carcinoma a cellule squamose dell'endometrio
| Carcinoma a cellule transizionali del corpo uterino
| Carcinoma a cellule transizionali dell'endometrio
|
Carcinoma a cellule vitree della cervice uterina
| Carcinoma adenoide basale cervicale
| Carcinoma adenoide basale della cervice uterina
|
Carcinoma adenoide cistico del corpo uterino
| Carcinoma adenoide cistico dell'endometrio
| Carcinoma adenoideo cistico della cervice uterina
|
Carcinoma adonoide cistico cervicale
| Carcinoma cervicale endocrino scarsamente differenziato
| Carcinoma cervicale papillare
|
Carcinoma cervicale raro a cellule squamose
| Carcinoma cutaneo neuroendocrino
| Carcinoma della mammella tipo ghiandola salivare
|
Carcinoma della vagina
| Carcinoma della vescica
| Carcinoma delle cellule basali
|
Carcinoma dell'esofago
| Carcinoma del pancreas, forma familiare
| Carcinoma del timo
|
Carcinoma differenziato della tiroide
| Carcinoma embrionale
| Carcinoma embrionale intracranico
|
Carcinoma endocrino scarsamente differenziato del corpo uterino
| Carcinoma endocrino scarsamente differenziato della cervice uterina
| Carcinoma endocrino scarsamente differenziato dell'endometrio
|
Carcinoma epatocellulare
| Carcinoma epatocellulare a esordio infantile
| Carcinoma epatocellulare a esordio nell'età adulta
|
Carcinoma esofageo a cellule squamose
| Carcinoma familiare delle cellule renali
| Carcinoma familiare del pancreas
|
Carcinoma metaplastico della mammella
| Carcinoma midollare della tiroide
| Carcinoma midollare familiare della tiroide
|
Carcinoma nasofaringeo
| Carcinoma non differenziato del corpo uterino
| Carcinoma non differenziato dell'endometrio
|
Carcinoma non papillare della vescica a cellule transizionali
| Carcinoma pancreatico
| Carcinoma papillare del corpo uterino
|
Carcinoma papillare della cervice uterina
| Carcinoma papillare della tiroide associato a tumore papillare renale
| Carcinoma Papillare dell'endometrio
|
Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali
| Carcinoma papillare o follicolare della tiroide
| Carcinoma papillare superficiale sieroso
|
Carcinoma peritoneale primitivo
| Carcinoma raro a cellule squamose della cervice uterina
| Carcinoma tiroideo
|
Carcinoma uroteliale non papillare
| Carcinosarcoma dell'ovaio
| Cardioencefalomiopatia fatale infantile da deficit di citocromo C ossidasi
|
Cardiomiopata non classificata
| Cardiomiopatia
| Cardiomiopatia amiloide familiare da transtiretina
|
Cardiomiopatia - anomalie renali
| Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
| Cardiomiopatia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro
|
Cardiomiopatia atriale con blocco cardiaco
| Cardiomiopatia - cataratta - anomalie spondilo-pelviche
| Cardiomiopatia cirrotica
|
Cardiomiopatia con miopatia da deficit di COX
| Cardiomiopatia da ATTR
| Cardiomiopatia da rigonfiamento
|
Cardiomiopatia dilatativa
| Cardiomiopatia dilatativa con atassia
| Cardiomiopatia dilatativa familiare
|
Cardiomiopatia dilatativa grave con o senza miopatia
| Cardiomiopatia dilatativa grave da mutazione di lamina A/C
| Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo
|
Cardiomiopatia dilatativa non familiare
| Cardiomiopatia dilatattiva familiare
| Cardiomiopatia di Tako-Tsubo
|
Cardiomiopatia - intolleranza all'esercizio da deficit cardiaco e muscolare di glicogeno
| Cardiomiopatia ipertrofica
| Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso
|
Cardiomiopatia ipertrofica familiare
| Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata
| Cardiomiopatia ipertrofica non familiare
|
Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva
| Cardiomiopatia ipertrofico-ostruttiva familiare isolata
| Cardiomiopatia ipertrofico-ostruttiva idiopatica o familiare
|
Cardiomiopatia ipertrofico-ostruttiva primitiva
| Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica
| Cardiomiopatia - ipotonia, da deficit di citocromo C ossidasi
|
Cardiomiopatia istiocitoide
| Cardiomiopatia oncocitica
| Cardiomiopatia - perdita dell'udito, da mutazione del gene tRNA-LYS
|
Cardiomiopatia periparto
| Cardiomiopatia postparto
| Cardiomiopatia restrittiva
|
Cardiomiopatia restrittiva familiare
| Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 1
| Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 2
|
Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 3
| Cardiomiopatia restrittiva idiopatica o familiare
| Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare
|
Cardiomiopatia restrittiva non familiare
| Cardiomiopatia - sordità, a trasmissione materna
| Cardiomiopatia xantomatosa infantile
|
Cardiopatia - amartomi della lingua - polisindattilia
| Cardiopatia amiloide da transtiretina
| Cardiopatia amiloide da TTR
|
Cardiopatia - blefarofimosi - anomalie radiali
| Cardiopatia congenita - arti corti
| Cardiopatia - faccia rotonda - bassa statura
|
Cardiopatia rara
| Cardiopatie troncoconali
| Cardiopatie univentricolari
|
Carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency, myopathic form
| Carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency, neonatal form
| Carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency, severe infantile form
|
Carnosinemia
| Cataratta - alopecia - sclerodattilia
| Cataratta associata a anomalia craniofacciale
|
Cataratta associata a anomalia cromosomica
| Cataratta associata a malattia cardiaca
| Cataratta associata a malattia cerebrale
|
Cataratta associata a malattia dentocutanea
| Cataratta associata a malattia metabolica
| Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica
|
Cataratta associata a malattia renale
| Cataratta associata a malattia sistemica
| Cataratta - atassia - sordità
|
Cataratta - cardiomiopatia
| Cataratta cerulea
| Cataratta congenita con microftalmia
|
Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia
| Cataratta congenita - ittiosi
| Cataratta congenita non sindromica
|
Cataratta congenita, tipo Volkmann
| Cataratta con opacità lungo le suture a Y
| Cataratta Coppock-simile
|
Cataratta coralliforme
| Cataratta corticale a esordio nell'infanzia
| Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita
|
Cataratta-glaucoma
| Cataratta - iperferritinemia
| Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale
|
Cataratta lamellare
| Cataratta - microcefalia - artrogriposi - cifosi
| Cataratta - microcefalia - difetto di crescita - cifoscoliosi
|
Cataratta - microftalmia - radiculomegalia - difetto del setto cardiaco
| Cataratta - nefropatia - encefalopatia
| Cataratta non sindromica ad esordio precoce
|
Cataratta non sindromica rara
| Cataratta nucleare
| Cataratta parziale congenita
|
Cataratta polare anteriore
| Cataratta polare posteriore
| Cataratta pulverulenta
|
Cataratta rara
| Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia
| Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo
|
Cataratta sindromica
| Cataratta - sordità - ipogonadismo
| Cataratta, tipo Hutterita
|
Cataratta totale congenita
| Cataratta zonulare
| CATCH 22
|
Causalgia
| Cause rare di difetti dell'emoglobina con cianosi
| CAVC
|
CAVC - ipoplasia ventricolare
| CAVC - ostruzione della parte sinistra del cuore
| CAVC - tetralogia di Fallot
|
Cavernoma cerebrale
| Cavernoma cerebrale ereditario
| Cavernoma cerebrale familiare
|
CCFDN
| CDA
| CDA, tipo 1
|
CDA, tipo 2
| CDA, tipo 3
| CDG syndrome type IIf
|
CDPD
| Cecità ai colori - tritan
| Cecità al blu
|
Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia
| Cecità dei fiumi
| Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi
|
Cecità notturna congenita stazionaria
| Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi
| Cecità - scoliosi - aracnodattilia
|
Cefalalgia autonomico-trigeminale
| Cefalea con attacchi neuralgiformi monolaterali di breve durata con iniezione congiuntivale e lacrimazione
| Cefalea rara
|
Cefalocele occipitale atresico - facies atipica - piedi grandi
| Cefalopolisindattilia
| Celiachia - epilessia - calcificazioni occipitali
|
Cellulite da eosinofili
| Cellulite disseccante del cuoio capelluto
| Celosomia
|
Celosomia toracica
| Central diabetes insipidus
| Cerebellar malformation
|
Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome
| Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome, type 1
| Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome, type 3
|
Ceroidolipofuscinosi neuronale
| Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita
| Ceroidolipofuscinosi neuronale della tarda infanzia
|
Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'età adulta
| Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile
| Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile
|
Cervical dermoid kyst
| Channelopathy
| Channelopathy, neurological
|
Channelopathy with epilepsy
| Cheilite ghiandolare
| Chemodectoma non secernente
|
Cheratite da acantamoeba
| Cheratite da HSV
| Cheratite da virus herpes simplex
|
Cheratite epiteliale infettiva
| Cheratite ereditaria
| Cheratite erpetica
|
Cheratite stromale
| Cheratoacantoma familiare
| Cheratoacantoma multiplo, tipo Ferguson-Smith
|
Cheratocongiuntivite atopica
| Cheratocongiuntivite limbica superiore
| Cheratocongiuntivite limbica superiore di Theodore
|
Cheratocongiuntivite primaverile
| Cheratocono isolato
| Cheratocono sindromico
|
Cheratoderma da anomalie della loricrina
| Cheratoderma - dermatosi ittiosiforme - beta-glucuronidasi elevata
| Cheratoderma epidermolitico palmoplantare, tipo Vorner
|
Cheratoderma ereditario mutilante con ittiosi
| Cheratoderma - ipotricosi - leuconichia
| Cheratoderma palmoplantare - amiotrofia
|
Cheratoderma palmoplantare, autosomico recessivo
| Cheratoderma palmoplantare, autosomico recessivo, tipo Norrbotten
| Cheratoderma palmoplantare circoscritto, autosomico recessivo
|
Cheratoderma palmoplantare circoscritto con malattia correlata, autosomico dominante
| Cheratoderma palmoplantare circoscritto senza malattia correlata, autosomico dominante
| Cheratoderma palmoplantare con malattia correlata, autosomico dominante
|
Cheratoderma palmoplantare diffuso - acrocianosi
| Cheratoderma palmoplantare diffuso, autosomico recessivo
| Cheratoderma palmoplantare diffuso con malattia correlata, autosomico dominante
|
Cheratoderma palmoplantare diffuso e circoscritto con malattia correlata, autosomico dominante
| Cheratoderma palmoplantare diffuso senza malattia correlata, autosomico dominante
| Cheratoderma palmoplantare diffuso, tipo Bothnian
|
Cheratoderma palmoplantare diffuso, tipo Norrbotten, dominante
| Cheratoderma palmoplantare di Thost-Unna
| Cheratoderma palmoplantare ereditario
|
Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen
| Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose
| Cheratoderma palmoplantare punctato ereditario
|
Cheratoderma palmoplantare punctato, tipo 1
| Cheratoderma palmoplantare punctato, tipo 2
| Cheratoderma palmoplantare - sclerodattilia
|
Cheratoderma palmoplantare senza malattia correlata, autosomico dominante
| Cheratoderma palmoplantare transgrediens e progrediens
| Cheratodermia ereditaria mutilante
|
Cheratopatia neurotrofica
| Cheratosi follicolare
| Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale
|
Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens
| Cheratosi palmoplantare - carcinoma dell'esofago
| Cheratosi palmoplantare - cardiomiopatia aritmogena
|
Cheratosi palmoplantare - clinodattilia
| Cheratosi palmoplantare nummulare
| Cheratosi palmoplantare - palpebre cistiche - ipodonzia - ipotricosi
|
Cheratosi palmoplantare papulosa
| Cheratosi palmoplantare - periodontopatia
| Cheratosi palmoplantare - periodontopatia - onicogriposi
|
Cheratosi palmoplantare striata
| Cheratosi palmoplantare transgrediens di Siemens
| Cheratosi pilifera e atrofizzante
|
Cheratosi, tipo Nagashima
| Cherubinismo
| Cherubinismo - fibromatosi gengivale - ritardo mentale
|
Cherubismo
| CHHS
| Chimerismo 46,XX/46,XY
|
Chimerismo tetragametico
| Chiusura prematura del dotto arterioso
| Chiusura prematura del dotto arterioso pervio
|
CHP
| Chuvash erythrocytosis
| Cicatrizzazione post-chirurgica del glaucoma
|
Ciclosporosi
| Cifosi - brachitelefalangia - atrofia ottica
| Cifosi giovanile familiare di Scheuermann
|
Ciglia lunghe - ritardo mentale
| Cilindromatosi familiare
| Ciliopatia associata a nefronoftisi
|
Ciliopatia retinica
| Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene della nefronoftisi
| Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene della retinite pigmentosa-1
|
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di Bardet-Biedl
| Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di RPGR
| Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di RPGRIP
|
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di Usher
| Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene RP1
| Ciocche di capelli bianchi - malformazioni
|
Cirrosi associata a cardiopatia
| Cirrosi biliare primitiva
| Cirrosi idiopatica da rame
|
Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America
| Cisiti o fistola del padiglione
| Cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia
|
Cistationinuria
| Cisti aracnoidee
| Cisti broncogene
|
Cisti da duplicazione esofagea
| Cisti del coledoco malformazione della mano
| Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare
|
Cisti della tasca di Blake
| Cisti dell'uraco
| Cisti del tratto tireoglosso
|
Cisti di Tarlov
| Cisti e fistole del viso e della cavità orale
| Cisti epidermoidi e dermoidi ipofisarie
|
Cistinosi
| Cistinuria
| Cistinuria, tipo A
|
Cistinuria, tipo B
| Cisti onfalo-mesenterica
| Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali
|
Cisti ossea a camera unica
| Cisti ossea solitaria
| Cisti ovarica fetale
|
Cisti ovarica neonatale
| Cisti perineurale
| Cisti peritoneale multioculare da inclusione
|
Cisti pleuro-pericardica
| Cisti renali - diabete giovanile tipo 5
| Cistite interstiziale
|
Cisti tricolemmale proliferante
| Citopenia autoimmune
| Citopenia refrattaria con displasia multilineare
|
Citrullinemia
| Classical progressive supranuclear palsy
| CLN10 disease
|
CLN1 disease
| CLN2 disease
| CLN3 disease
|
CLN4A disease
| CLN4B disease
| CLN5 disease
|
CLN6 disease
| CLN7 disease
| CLN8 disease
|
CLN9 disease
| Cloroma
| CLPED1
|
CM-AVM
| CMC
| CMD
|
CMO 1
| CMO 2
| CMPD-U
|
CMT
| CMT1B
| CMT1C
|
CMT1D
| CMT1E
| CMT1F
|
CMT1X
| CMT2A1
| CMT2A2
|
CMT2B
| CMT2C
| CMT2D
|
CMT2E
| CMT2F
| CMT2G
|
CMT2I
| CMT2J
| CMT2K
|
CMT2L
| CMT2X
| CMT3X
|
CMT4
| CMT4A
| CMT4B1
|
CMT4B2
| CMT4C
| CMT4C1 assonale, autosomica recessiva
|
CMT4C2 assonale, autosomica recessiva
| CMT4C3 assonale, autosomica recessiva
| CMT4C4 assonale autosomica recessiva
|
CMT4F
| CMT4H
| CMT4J
|
CMT4X
| CMT5X
| CMT6
|
CMTX
| Coagulopatia
| Coartazione atipica dell'aorta
|
Coartazione dell'aorta
| Coartazione dell'aorta addominale
| Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante
|
Coccidioidomycosis
| Colangiocarcinoma
| Colangite sclerosante primitiva
|
Colelitiasi da mutazione del gene ABCB4
| Colemia familiare
| Colestasi associata alla gravidanza
|
Colestasi intraepatica benigna, tipo 1
| Colestasi intraepatica benigna, tipo 2
| Colestasi intraepatica della gravidanza
|
Colestasi intraepatica ricorrente benigna
| Colestasi intraepatica ricorrente della gravidanza
| Colestasi - linfedema
|
Colestasi progressiva familiare intraepatica
| Colestasi progressiva familiare intraepatica, tipo 1
| Colestasi progressiva familiare intraepatica, tipo 2
|
Colestasi progressiva familiare intraepatica, tipo 3
| Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina
| Colite collagenosa
|
Colite epitelio-esfoliativa - sordità
| Colite indeterminata
| Colite linfocitica
|
Colite microscopica
| Colite ulcerosa
| Collagenoma cutaneo familiare
|
Collagenosi reattiva perforante familiare
| Collasso grave congenito delle vie respiratorie
| Coloboma - anomalie dei capelli
|
Coloboma corio-retinico
| Coloboma del cristallino
| Coloboma della palpebra inferiore
|
Coloboma della palpebra superiore
| Coloboma della papilla ottica
| Coloboma delle palpebre
|
Coloboma dell'iride
| Coloboma dell'iride - ptosi - deficit cognitivo
| Coloboma del nervo ottico con malattia renale
|
Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale
| Coloboma maculare
| Coloboma maculare - brachidattilia tipo B
|
Coloboma maculare - palatoschisi - alluce valgo
| Coloboma - microftalmia - cardiopatia - sordità
| Coloboma oculare
|
Coloboma palpebrale inferiore
| Coloboma palpebrale sindromico
| Coloboma palpebrale superiore
|
Colorazione argento
| Commissural facial cleft
| Common variable immunodeficiency without genetic defect
|
Complesso AMME
| Complesso di Carney
| Complesso di Carney-Stratakis
|
Complesso di Gollop-Wolfgang
| Complesso Parkinson-demenza-SLA
| Complesso sclerosi laterale amiotrofica-parkinsonismo-demenza
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Condensazione prematura dei cromosomi - microcefalia - ritardo mentale
| Condizione distonia-like
| Condrocalcinosi articolare familiare
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Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 1 (CCAL1)
| Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 2 (CCAL2)
| Condrodisplasia
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Condrodisplasia a cellule giganti
| Condrodisplasia - dentinogenesi imperfetta - lassità articolare
| Condrodisplasia di Goldblatt
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Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale
| Condrodisplasia letale
| Condrodisplasia letale con platispondilia
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Condrodisplasia letale neonatale
| Condrodisplasia letale recessiva
| Condrodisplasia letale, tipo Moerman
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Condrodisplasia letale, tipo Seller
| Condrodisplasia metafisaria autosomica recessiva
| Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa
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Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen
| Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila
| Condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick
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Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid
| Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr
| Condrodisplasia - pseudoermafroditismo
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Condrodisplasia puntata
| Condrodisplasia puntata brachitelefalangica
| Condrodisplasia puntata dominante legata all'X
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Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico
| Condrodisplasia puntata, tipo rizomelico
| Condrodisplasia puntata, tipo Sheffield
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Condrodisplasia puntata, tipo tibiale-metacarpale
| Condrodisplasia puntata, tipo Toriello
| Condrodisplasia - situs inversus - ano imperforato - polidattilia
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Condrodisplasia, tipo Blomstrand
| Condrodisplasia, tipo Grebe
| Condrodistrofia calcificante congenita
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Condrodistrofia miotonica
| Condromalacia patellare familiare
| Condrosarcoma mixoide extrascheletrico
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Congenital erosive and vesicular dermatosis
| Congenital liver hemangioma
| Congenital primary megaureter, nonrefluxing and unobstructed form
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Congenital primary megaureter, obstructed form
| Congenital primary megaureter, refluxing form
| Congenital secondary polycythemia
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Congenital trigeminal anesthesia
| Congenital vascular bone syndrome
| Congenital vascular bone syndrome with limb overgrowth
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Congenital vascular bone syndrome with limb shortening
| Congiuntivite gonococcica
| Congiuntivite lignea
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Connective tissue disease with respiratory involvement
| Connessione venosa polmonare anomala, tipo congenito
| Connessioni atrioventricolari invertite
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Continuazione della IVC azygos
| Contrattura familiare di Dupuytren
| Contratture congenite - aracnodattilia
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Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
| Contratture-ipercheratosi, forma letale
| Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili
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Convulsioni benigne infantili familiari
| Convulsioni benigne neonatali familiari
| Convulsioni - deficit cognitivo da idrossilisinuria
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Convulsioni idiopatiche neonatali benigne
| Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata
| Convulsioni infantili - coreoatetosi
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Convulsioni infantili non familiari benigne
| Convulsioni infantili parziali benigne
| Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria
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Convulsioni sensibili all'acido folinico
| Convulsioni sensibili alla piridossina
| Convulsioni sensibili alla vitamina B6
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Convulsioni sensibili al piridossale fosfato
| Coproporfiria ereditaria
| Cordoma
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Corea familiare benigna
| Corea fibrillare di Morvan
| Coreoacantocitosi
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Coreoatetosi - ipotiroidismo - distress respiratorio neonatale
| Coreoatetosi/spasticità episodiche
| Coriocarcinoma
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Corioretinopatia - microcefalia, autosomica dominante
| Corioretinopatia - microcefalia, autosomica recessiva
| Corioretinopatia, tipo Birdshot
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Coristoma
| Cornea piana congenita
| Corneogoniodisgenesia
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Corneoiridogoniodisgenesia
| Coroideremia
| Coroideremia - ipopituitarismo
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Coroideremia - obesità - sordità
| Coroidite serpiginosa
| Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
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CORS
| Cortico-surrenaloma
| Cor triatriatum destro
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Cor triatriatum sinistrum
| Coste sottili - dismorfismi - ossa tubulari
| COXPD1
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CPD IV
| CPI
| Cranio a ''trifoglio'' - anomalie congenite multiple
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Cranio a trifoglio - displasia ossea micromelica
| Cranio a ''trifoglio'' - displasia toracica asfissiante
| Cranio bifido ereditario
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Craniofaringioma
| Craniorachischisi
| Craniorinia
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Craniosinostosi
| Craniosinostosi - alopecia - anomalie dei ventricoli cerebrali
| Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi
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Craniosinostosi - aplasia del perone
| Craniosinostosi - aplasia radiale
| Craniosinostosi-aplasia radiale, tipo Imaizumi
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Craniosinostosi - brachidattilia
| Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche
| Craniosinostosi - cardiopatia - ritardo mentale
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Craniosinostosi - Dandy-Walker - idrocefalo
| Craniosinostosi di Herrmann-Opitz
| Craniosinostosi di Hunter-McAlpine
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Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari 1 - sinostosi radioulnare
| Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi
| Craniosinostosi isolata
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Craniosinostosi marfanoide
| Craniosinostosi metopica non sindromica
| Craniosinostosi sindromica
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Craniosinostosi - sinostosi multiple - nefropatia
| Craniosinostosi, tipo Boston
| Craniosinostosi, tipo Filadelfia
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Craniosinostosi, tipo Warman
| Craniostenosi associata a strabismo
| Craniostenosi - cataratta
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Craniostenosi sagittale - cardiopatia congenita - ritardo mentale - anchilosi mandibolare
| Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico
| Crioglobulinemia essenziale
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Crioglobulinemia mista
| Crioglobulinemia mista, tipo 2
| Crioglobulinemia mista, tipo 3
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Crioglobulinemia primitiva
| Crioglobulinemia semplice
| Crioglobulinemia, tipo 1
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Crioidrocitosi con deficit di stomatina - ritardo mentale - epilessia - cataratta - epatosplenomegalia
| Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina
| Criptococcosi
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Criptoftalmia
| Criptoftalmia completa
| Criptoftalmia isolata
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Criptoftalmia parziale
| Criptorchidismo - aracnodattilia - ritardo mentale
| Criptosporidiosi
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Crisi gelastiche associate a amartomi ipotalamici
| Crisi parziali benigne dell'adolescente
| Critptomicrotia - brachidattilia - anomalie dei dermatoglifi
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CRMO, forma adulta
| CRMO giovanile
| Cromomicosi
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Cromosoma 10 ad anello
| Cromosoma 11 ad anello
| Cromosoma 12 ad anello
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Cromosoma 13 ad anello
| Cromosoma 14 ad anello
| Cromosoma 15 ad anello
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Cromosoma 16 ad anello
| Cromosoma 17 ad anello
| Cromosoma 18 ad anello
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Cromosoma 19 ad anello
| Cromosoma 1 ad anello
| Cromosoma 20 ad anello
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Cromosoma 21 ad anello
| Cromosoma 22 ad anello
| Cromosoma 2 ad anello
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Cromosoma 3 ad anello
| Cromosoma 4 ad anello
| Cromosoma 6 ad anello
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Cromosoma 7 ad anello
| Cromosoma 8 ad anello
| Cromosoma 9 ad anello
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Cromosoma 9 ad anello - mosaicismo
| Cromosoma ad anello
| Cryopyrin-associated periodic syndrome
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CSID
| Cuore criss-cross
| Cuore mediano
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Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola
| Cuore triatriale
| Cuore triatriato sinistro
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Cuore univentricolare
| Cutaneous B-cell lymphoma
| Cutaneous gamma/delta-positive T-cell lymphoma
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Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi
| Cutis laxa
| Cutis laxa - anomalie gravi polmonari, gastrointestinali e delle vie urinarie
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Cutis laxa, forma dominante
| Cutis laxa, forma recessiva, tipo 1
| Cutis laxa, forma recessiva, tipo 2
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Cutis laxa - iperlassità articolare - ritardo dello sviluppo
| Cutis laxa - opacità corneale - ritardo mentale
| Cutis laxa - osteoporosi
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Cutis marmorata telangectasica congenita
| Cutis verticis gyrata - aplasia della tiroide - ritardo mentale
| Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - perdita dell'udito neurosensoriale
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Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - sordità neurosensoriale
| Cutis verticis gyrata - ritardo mentale
| Cutix laxa - sindrome Marfanoide
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CVID
| CVID da deficit intrinseco delle cellule T
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