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Rabbia
| Raffreddore
| Ragadi anali
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Reflusso gastroesofageo
| Retinopatia
| Rettocolite ulcerosa
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Reumatismo articolare acuto
| Rinite allergica
| Rosolia
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Rottura dei menischi
| Rottura della milza
| Rottura della tuba in corso di gravidanza ectopica
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Rottura di aneurisma addominale
| Rottura di aneurisma cerebrale
| Rottura di aneurisma toracico
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Rotture tendinee
| Reticulosi pagetoide
| Retinopatia diabetica
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Retinopatia ipertensiva
| Rinite
| Rosacea
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Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali
| Rabdomiosarcoma
| Rabdomiosarcoma alveolare
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Rabdomiosarcoma cervicale
| Rabdomiosarcoma del corpo uterino
| Rabdomiosarcoma della cervice uterina
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Rabdomiosarcoma embrionale
| Rabdomiosarcoma vulvovaginale
| Raccolta di fluido anomala nel mesencefalo
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Rachitismo ipocalcemico
| Rachitismo ipofosfatemico
| Rachitismo ipofosfatemico con ipercalciuria
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Rachitismo resistente alla vitamina D
| Radiculomegalia dei canini - cataratta congenita
| RAEB-t
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Rare acquired hemolytic anemia
| Rare constitutional anemia
| Rare constitutional hemolytic anemia
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Rare developmental defect during embryogenesis of genetic origin
| Rare disease with autism
| Rare genetic adrenal disease
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Rare genetic ataxia
| Rare genetic bone disease
| Rare genetic bone tumor
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Rare genetic coagulation disorder
| Rare genetic diabetes mellitus
| Rare genetic epilepsy
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Rare genetic glaucoma
| Rare genetic gynecological and obstetrical diseases
| Rare genetic headache
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Rare genetic hypothalamic or pituitary disease
| Rare genetic immune disease
| Rare genetic intellectual deficiency
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Rare genetic intellectual deficiency with developmental anomaly
| Rare genetic medullar disease
| Rare genetic movement disorder
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Rare genetic palpebral, lacrymal system and conjunctival disease
| Rare genetic parathyroid disease and phosphocalcic metabolism disorder
| Rare genetic refraction anomaly
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Rare genetic thyroid disease
| Rare genetic vascular disease
| Rare hyperaldosteronism
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Rare hyperlipidemia
| Rare hyperparathyroidism
| Rare hyperthyroidism
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Rare hypoaldosteronism
| Rare hypolipidemia
| Rare hypoparathyroidism
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Rare hypothalamic or pituitary disease
| Rare hypothyroidism
| Rare inflammatory eye disease
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Rare insulin-dependent diabetes mellitus
| Rare insulin-independent diabetes mellitus
| Rare neurodegenerative disease
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Rare neuroinflammatory or neuroimmunological disease
| Rare non surgically correctable form of primary aldosteronism
| Rare rheumatologic disease
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Rare surgically correctable form of primary aldosteronism
| Rare syndromic dyslipidemia
| Rare systemic disease
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Rare thrombotic disease of hematologic origin
| Rare urogenital tumor
| RARS
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RB-ILD
| RCM3
| Reazione cutanea da farmaci con eosinofilia e sintomi sistemici
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Recurrent infections associated with immunoglobulin isotypes
| Regional variant of Guillain-Barré syndrome
| Rene a ferro di cavallo
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Rene policistico, autosomico dominante
| Rene policistico, autosomico recessivo
| Rene policistico con sclerosi tuberosa, autosomica dominante, tipo 1
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Resistenza a IGF-1
| Resistenza ai glucocorticoidi
| Resistenza a LH da inattivazione del recettore LH
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Resistenza a LH dovuta all'inattivazione completa del recettore LH
| Resistenza a LH dovuta all'inattivazione parziale del recettore LH
| Resistenza all'ACTH
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Resistenza all'insulina - quinto metacarpo breve
| Resistenza all'ormone adrenocorticotropo (ACTH)
| Resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina
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Resistenza completa all'ormone della crescita
| Resistenza ereditaria all'anti-vitamina K
| Resistenza generalizzata all'ormone tiroideo
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Resistenza ipofisaria selettiva agli ormoni tiroidei
| Resistenza primaria al GH
| Resistenza primaria all'ormone della crescita
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Respiratory malformation
| Restringimento congenito del canale spinale cervicale
| Restringimento mitralico congenito
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Reticoloendoteliosi leucemica
| Reticoloistiocitosi multicentrica
| Reticulate acropigmentation of Kitamura
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Reticulosi localizzata pagetoide
| Retina a chiazze, tipo Kandori
| Retinite pigmentosa
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Retinite pigmentosa - deficit cognitivo - sordità - ipogenitalismo
| Retinite pigmentosa sindromica
| Retinite puntata albescens
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Retinoblastoma
| Retino-coroidopatia vitrea dominante
| Retinopatia - anemia - anomalie del sistema nervoso centrale
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Retinopatia associata al tumore
| Retinopatia della prematurità
| Retinopatia essudativa familiare, autosomica dominante
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Retinopatia essudativa familiare, autosomica recessiva
| Retinopatia essudativa familiare legata all'X, tipo recessivo
| Retinopatia paraneoplastica
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Retinopatia pigmentosa - ritardo mentale
| Retinopatia, tipo Burgess-Black
| Retinopatia vascolare ereditaria
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Retinopatia vascolare ereditaria - fenomeno di Raynaud - emicrania
| Retinoschisi con emeralopia precoce
| Retinoschisi giovanile
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Retinoschisi legata all'X
| Retrazione congenita delle palpebre superiori
| Reunion - anoressia - vomito Incoercibile - segni neurologici
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Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare
| Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare
| Reversione sessuale XY - insufficienza surrenalica
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Rickettsia
| Rigetto del polmone trapiantato
| Rigetto del trapianto corneale
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Rigetto del trapianto delle isole pancreatiche
| Ritardo della crescita - brachidattilia - dismorfismi
| Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile
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Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile
| Ritardo della crescita - deficit cognitivo - disostosi mandibofacciale - microcefalia - palatoschisi
| Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni
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Ritardo della crescita intrauterino - displasia metafisaria - ipoplasia congenita dei surreni - anomalie dei genitali
| Ritardo della crescita - ipoplasia malare - micrognazia
| Ritardo della crescita - microcefalia - anomalie digitali - ipospadia
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Ritardo della crescita - sordità - deficit cognitivo
| Ritardo dello sviluppo - coreoatetosi - dislocazione articolare - lassità cutanea
| Ritardo dello sviluppo da deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi
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Ritardo dello sviluppo - epilessia - diabete neonatale
| Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici
| Ritardo dello sviluppo - ipotonia - ipotrofia delle estremità
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Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand
| Ritardo di crescita - alopecia - pseudoanodonzia - atrofia ottica
| Ritardo di crescita - aminoaciduria - colestasi - sovraccarico marziale - acidosi lattica - morte prematura
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Ritardo di funzione dell'organo trapiantato
| Ritardo di ossificazione del cranio membranoso
| Ritardo mentale-anomalie facciali, tipo Davis Lafer
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Ritardo mentale - atetosi - microftalmia
| Ritardo mentale - bassa statura - cardiopatie - anomalie scheletriche
| Ritardo mentale - bassa statura - contratture delle mani - anomalie genitali
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Ritardo mentale - bassa statura - epifisi a cuneo delle ginocchia
| Ritardo mentale - bassa statura - ipertelorismo
| Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria
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Ritardo mentale - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia
| Ritardo mentale - cataratta - coloboma - cifosi
| Ritardo mentale - coloboma sottile
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Ritardo mentale da sito fragile FRAXE
| Ritardo mentale - dismorfismi - iperlassità
| Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito
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Ritardo mentale - dismorfismi - ritardo della crescita intrauterina
| Ritardo mentale - enteropatia - sordità - neuropatia periferica - ittiosi - cheratodermia
| Ritardo mentale - epilessia - anomalie endocrine
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Ritardo mentale - epilessia - naso globoso
| Ritardo mentale - faccia insolita - anomalie dei piedi e delle mani
| Ritardo mentale - ginecomastia - obesità legata all'X
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Ritardo mentale grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali
| Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson
| Ritardo mentale - ipocupremia - ipobetalipoproteinemia
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Ritardo mentale - ipotonia - dismorfismi facciali
| Ritardo mentale - ipotonia - iperpigmentazione
| Ritardo mentale - ipotrichia - brachidattilia
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Ritardo mentale - ipsaritmia
| Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività
| Ritardo mentale legato all'X - agenesia del corpo calloso - tetraparesi spastica
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Ritardo mentale legato all'X - anomalia del metabolismo della monoaminossidasi A
| Ritardo mentale legato all'X - bassa statura - obesità
| Ritardo mentale legato all'X - convulsioni - bassa statura - ipoplasia mediofacciale
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Ritardo mentale legato all'X - coreoatetosi - disturbi del comportamento
| Ritardo mentale legato all'X - crisi epilettiche - ipogenitalismo - microcefalia - obesità
| Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - facies caratteristica
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Ritardo mentale legato all'X, da duplicazione di MECP2
| Ritardo mentale legato all'X, da mutazione di PQBP1
| Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita
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Ritardo mentale legato all'X - dismorfismi - atrofia cerebrale
| Ritardo mentale legato all'X - dismorfismi- atrofia cerebrale
| Ritardo mentale legato all'X - dismorfismi craniofacciali - epilessia - oftalmoplegia - atrofia cerebrale
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Ritardo mentale legato all'X - distonia - disartria
| Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica
| Ritardo mentale legato all'X - epilessia - psoriasi
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Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica
| Ritardo mentale legato all'X - habitus Marfanoide
| Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo
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Ritardo mentale legato all'X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura
| Ritardo mentale legato all'X - ipoplasia cerebellare
| Ritardo mentale legato all'X - ipotonia
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Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo
| Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - infezioni ricorrenti
| Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo
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Ritardo mentale legato all'X - malformazione di Dandy-Walker - malattia dei gangli basali - convulsioni
| Ritardo mentale legato all'X - paraplegia spastica con depositi di ferro
| Ritardo mentale legato all'X - psicosi - macroorchidismo
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Ritardo mentale legato all'X - pubertà precoce - obesità
| Ritardo mentale legato all'X - retinite pigmentosa
| Ritardo mentale legato all'X - sindrome cranio-facio-scheletrica
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Ritardo mentale legato all'X - spasticità progressiva
| Ritardo mentale legato all'X - tetraparesi spastica
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Ahmad
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Atkin
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Brooks
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Cabezas
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Chassaing
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Fichera
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Gu
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Kroes
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Lubs
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Martinez
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Najm
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Nascimento
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Raymond
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Raynaud
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Reish
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Renpenning
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Schutz
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Sudafricano
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Vitale
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Wei
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittner
| Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittwer
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Zorick
| Ritardo mentale - microcefalia - anomalie falangeali e facciali
| Ritardo mentale - microcefalia - facies caratteristica
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Ritardo mentale - miopatia - bassa statura - difetto endocrino
| Ritardo mentale - nanismo - sordità - anomalie genitali
| Ritardo mentale non sindromico, autosomico dominante
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Ritardo mentale non sindromico, autosomico recessivo
| Ritardo mentale non sindromico legato all'X
| Ritardo mentale non specifico legato all'X
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Ritardo mentale - obesità del tronco - distrofia retinica - micropene
| Ritardo mentale - papillomi nasali
| Ritardo mentale - polidattilia - capelli aggrovigliati
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Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia - disfunzione ciliare
| Ritardo mentale sindromico legato all'X
| Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C
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Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 10
| Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 11
| Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 7
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Ritardo mentale, tipo Birk-Barel
| Ritardo mentale, tipo Buenos Aires
| Ritardo mentale, tipo Kahrizi
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Ritardo mentale, tipo Mietens-Weber
| Ritardo mentale, tipo Wolff
| Ritardo psicomotorio da deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
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Ritenzione dei chilomicroni - sindrome di Marinesco-Sjogren (CMRD-MSS)
| Ritorno venoso polmonare anomalo, tipo congenito
| Ritorno venoso sistemico anomalo congenito
|
Romboencefalosinapsi
| Rotule assenti - ipoplasia scrotale - anomalie renali - dismorfismi facciali - ritardo mentale
| RTS1
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RTS2
| RTT atipica
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