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Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 10
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 12
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 13
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 17
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 19
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 2
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 29
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 3
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 31
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 37
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 38
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 42
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 6
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 9
Paraplegia spastica autosomica recessiva - ernia del disco
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 11
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 14
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 15
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 20
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 21
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 23
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 24
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 25
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 26
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 28
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 30
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 32
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 35
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 39
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 5A
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 7
Paraplegia spastica da mutazione dell'esterasi bersaglio per la neuropatia
Paraplegia spastica da mutazione di NTE
Paraplegia spastica - degenerazione retinica
Paraplegia spastica - epilessia - ritardo mentale
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica recessiva complessa
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica recessiva pura
Paraplegia spastica ereditaria complessa legata all'X
Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa
Paraplegia spastica ereditaria, forma pura
Paraplegia spastica familiare
Paraplegia spastica familiare, autosomica dominante, tipo 1
Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale
Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16
Paraplegia spastica legata all'X, tipo 2
Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34
Paraplegia spastica - lesioni cutanee facciali
Paraplegia spastica - nefropatia - sordità
Paraplegia spastica - neuropatia - poichilodermia
Paraplegia spastica - ritardo mentale - corpo calloso sottile
Paresi facciale parziale monolaterale
Paresi soprabulbare congenita
Paresi spastica - glaucoma - pubertà precoce
Parkinsonismo a esordio nel giovane adulto
Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo
Parkinsonismo a esordio precoce - ritardo mentale
Parkinsonismo con demenza della Guadalupa
Parkinsonismo idiopatico con demenza
Parkinsonismo postencefalitico
Patent ductus arteriosus - bicuspid aortic valve - hand anomalies
Patologia dei piccoli vasi cerebrali non associata a NOTCH3
Patologia della filamina
PAV - difetto del setto ventricolare - dotto arterioso pervio (tipo non Fallot APV/PDA)
PCA
PCARP
PCOS
PDALS
Pectus excavatum - macrocefalia - displasia ungueale
Peli anulati
Peli a spirale - cheratoderma palmoplantare
Peli biforcuti
Peli scanalati
Peli torti
Peli torti - onicodisplasia
Peli torti - ritardo di sviluppo - anomalie neurologiche
Peli triangolari e scanalati
Pemfigo benigno cronico familiare
Pemfigo benigno cronico familiare di Hailey-Hailey
Pemfigo bolloso
Pemfigo cicatriziale
Pemfigo eritematoso
Pemfigo erpetiforme
Pemfigo fogliaceo
Pemfigo gravidico
Pemfigoide oculare
Pemfigo paraneoplastico
Pemfigo seborroico
Pemfigo superficiale
Pemfigo vegetante
Pemfigo volgare
Pentalogia di Cantrell
Pentasomia X
Pentosuria
Pentosuria essenziale
Percorso arterioso coronarico aorto-polmonare
Percorso arterioso coronarico intramiocardiaco
Percorso arterioso coronarico intramurale
Percorso subaortico della vena anonima
Perdita dell'udito isolata, autosomica dominante, tipo DFNA
Perdita dell'udito mista neurosensoriale e conduttiva legata all'X
Perdita dell'udito neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto o sordità improvvisa o trauma acustico dovuto ad un intervento chirurgico
Perdita dell'udito neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa
Perdita dell'udito neurosensoriale isolata legata all'X, tipo DFN
Perdita dell'udito neurosensoriale isolata mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi
Perdita dell'udito neurosensoriale legata all'X, non sindromica, tipo DFN
Perdita dell'udito neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
Perdita dell'udito neurosensoriale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi
Periartrite nodosa
Pericardite - artrite - camptodattilia
Perineurinoma
Perineurinoma del tessuto molle
Perineurinoma extraneurale
Perineurinoma intraneurale
Perineurinoma reticolare
Perineurinoma sclerosante
Peripheral nervous system tumour, rare
Peripheral precocious puberty
Persistenza della tuba d'Eustachio
Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina
Persistenza ereditaria di emoglobina fetale
PFIC
Pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome
PHA, tipo 1
Picnoacondrogenesi
Picnodisostosi
Piebaldismo
Piebaldismo - anomalie neurologiche
Piede di Madura
Piede talo verticale congenito isolato
Piega epicantica
PIG
Pigmentazione anomala delle sopracciglia e ciglia
Pili multibiforcati
Pili multigemini
Pilomatrixoma
Pioderma gangrenoso
Piomiosite
Pirimidinemia familiare
Piropoichilocitosi ereditaria
Pitiriasi rubra pilare
PJS
PKAN
PKAN, forma atipica
PKAN, forma classica
Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X
Plagiocefalia sinostotica
Plagiocefalia sinostotica isolata
Plasmocitoma
Plasmocitoma extramidollare (tessuto molle)
Plasmocitoma primario dell'osso
Plasmocitoma solitario
Platispondilia - amelogenesi imperfetta
Pleonostosi di Léri
Pneumoblastoma
Pneumocitosi
Pneumococcemia idiopatica grave
Pneumoconiosis
Pneumotorace spontaneo familiare
POADS
POF
Poichiloderma sclerosante ereditario, tipo Weary
Poichilodermatomiosite
Poichilodermia-acrocheratosi congenita di Weary
Poichilodermia - alopecia - retrognazia - palatoschisi
Poichilodermia associata a neutropenia
Poichilodermia associata a neutropenia, tipo Clericuzio
Poichilodermia congenita con bolle, tipo Weary
Poichilodermia di Kindler
Poichilodermia di Rothmund-Thomson
Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo 1
Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo 2
Poichilodermia ereditaria
Poichilodermia sclerosante ereditaria con coinvolgimento polmonare e tendineo
Poliadenomatosi mammaria
Poliangioitie microscopica a esordio pediatrico
Poliangite microscopica
Poliarterite enterica
Poliarterite nodosa
Poliarterite nodosa a esordio pediatrico
Poliartrite con fattore reumatoide negativo
Poliartrite positiva al fattore reumatoide
Poliartrite sistemica
Poliatresie intestinali
Policistosi epatica
Policitemia
Policitemia da stress
Policitemia primitiva familiare
Policitemia primitiva familiare e congenita
Policitemia rubra vera
Policitemia secondaria
Policondrite ricorrente
Polidattilia
Polidattilia - alopecia - dermatosi seborroica
Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti
Polidattilia crociata
Polidattilia del dito indice
Polidattilia del pollice
Polidattilia di un pollice trifalangeo
Polidattilia - labiopalatoschisi - ritardo psicomotorio
Polidattilia - miopia
Polidattilia postassiale
Polidattilia postassiale - anomalie dento-vertebrali
Polidattilia postassiale di Dandy Walker
Polidattilia postassiale - ritardo mentale
Polidattilia postassiale - schisi mediana del labbro superiore
Polidattilia postassiale, tipo A
Polidattilia postassiale, tipo B
Polidattilia preassiale
Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura
Polidattilia - Sindattilia - Trifalangismo
Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers
Poliembrioma
Poliendocrinopatia
Poliendocrinopatia autoimmune - candidiasi - distrofia ectodermia sindromica
Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1
Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2
Polimastia
Polimicrogiria
Polimicrogiria bilaterale del lato destro
Polimicrogiria bilaterale frontoparietale
Polimicrogiria bilaterale perisilviana
Polimicrogiria frontale bilaterale
Polimicrogiria generalizzata bilaterale
Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale
Polimicrogiria - turricefalia - ipogenitalismo
Polimiosite giovanile
Polineuropatia acuta idiopatica demielinizzante
Polineuropatia amiloide da transtiretina
Polineuropatia amiloide familiare
Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG
Polineuropatia assonale associata a gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA
Polineuropatia - camptodattilia
Polineuropatia demielinizzante cronica acquisita
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta e subacuta
Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche (PEP)
Polineuropatia - epatosplenomegalia - iperpigmentazione
Polineuropatia infiammatoria acuta
Polineuropatia infiammatoria demielinizzante subacuta
Polineuropatia - oligofrenia - menopausa precoce
Poliomielite
Polipeptidoma pancreatico
Poliploidia
Poliposi a ''cappuccio''
Poliposi adenomatosa colorettale
Poliposi adenomatosa familiare
Poliposi adenomatosa familiare attenuata
Poliposi amartomatosa intestinale
Poliposi familiare del colon
Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche
Poliposi gastrointestinale giovanile
Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie
Poliposi infantile e giovanile
Poliposi intestinale
Poliposi intestinale giovanile
Poliposi intestinale - pigmentazione cutanea
Poliradicoloneuropatia associata ad articorpi senza gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti
Poliradicoloneuropatia cronica
Poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammataria acuta e subacuta
Poliradicoloneuropatia infiammatoria demielinizzante subacuta
Poliradiculoneuropatia acuta infiammatoria demielinizzante
Poliradiculonevrite cronica
Polirinia
Polisindattilia
Polisindattilia - alta statura
Polisindattilia - cardiopatia
Polisindattilia crociata
Polisindattilia - microcefalia - ptosi
Polisindattilia, tipo Hass
Politrichia delle ciglia
Pollice lungo - brachidattilia
Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia
Pollice trifalangeo - duplicazione dell'alluce
Pollice trifalangeo - lussazione della rotula
Pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian
Pollici addotti-artrogriposi, tipo Dundar
Pollici assenti - bassa statura - deficit immunitario
Pollici larghi - ritardo mentale
Polmone da allevatore di uccelli
Polmonite acuta idiopatica con eosinofili
Polmonite acuta interstiziale
Polmonite causata dal sierotipo O1 dello Pseudomonas aeruginosa
Polmonite criptogenica organizzata
Polmonite cronica dell'infanzia
Polmonite cronica idiopatica con eosinofili
Polmonite da ipersensibilità
Polmonite da Pseudomonas aeruginosa, sierotipo 011
Polmonite desquamativa interstiziale
Polmonite interstiziale cellulare infantile
Polmonite interstiziale idiopatica
Polmonite interstiziale linfoide
Polmonite interstiziale non specifica
Polmonite interstiziale non specifica idiopatica
Polmonite interstiziale usuale (UIP)
Polmonite necrotizzante da stafilococco
Polymalformative genetic syndrome with increased risk of develop cancer
Polyvalvular heart disease syndrome
POMA
Porencefalia
Porencefalia familiare
Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Porfiria cutanea tarda (PCT)
Porfiria da deficit di ALA deidratasi
Porfiria da delta-aminolevulinico deidratasi (ALAD)
Porfiria di Doss
Porfiria epatica acuta
Porfiria epatica cronica
Porfiria epato-eritropoietica (HEP)
Porfiria eritropoietica congenita
Porfiria intermittente acuta
Porfiria variegata
Porocheratosi
Porocheratosi attinica disseminata superficiale
Porocheratosi attinica disseminata superficiale, tipo 1
Porocheratosi attinica disseminata superficiale, tipo 2
Porocheratosi di Mibelli
Porocheratosi palmo-plantare di Mantoux
Porocheratosi palmo-plantare e disseminata
Porocheratosi puntata palmare e plantare (PPPP)
Porpora anafilattoide
Porpora di Henoch-Schoenlein
Porpora fulminante
Porpora reumatoide
Porpora trombocitopenica autoimmune
Porpora trombocitopenica trombotica
Porpora trombotica trombocitopenica congenita da deficit di ADAMTS-13
Posizione anomala dell'ostio coronarico
Pouchite
PPA
PPA, tipo fluente
PPA, tipo non fluente
PPD1
PPD2
PPD3
PPD4
PPHS
PPoma
Prader-Willi habitus - osteopenia - camptodattilia
Predisposition to invasive bacterial infections
Predisposizione ereditaria alla trombocitemia essenziale
Priapismo a basso flusso
Primary anetoderma
Primary cutaneous aggressive epidermotropic CD8+ T-cell lymphoma
Primary cutaneous CD30+ lymphoproliferative disease
Primary cutaneous CD4+ small/medium-sized pleomorphic T-cell lymphoma
Primary cutaneous diffuse large B-cell lymphoma, leg type
Primary cutaneous follicle center lymphoma
Primary cutaneous marginal zone B-cell lymphoma
Primary megaureter, adult-onset form
Primary orthostatic hypotension
Primary orthostatic tremor
Primary unilateral adrenal hyperplasia
Proboscis lateralis
Proctite da radiazioni
Progeria
Progeria - bassa statura - nevi pigmentati
Prognatismo autosomico dominante
Progressive sensorineural hearing loss - hypertrophic cardiomyopathy
Progressive supranuclear palsy - corticobasal syndrome
Progressive supranuclear palsy - parkinsonism
Progressive supranuclear palsy - progressive non fluent aphasia
Progressive supranuclear palsy - pure akinesia with gait freezing
Prolasso della valvola mitrale familiare
Prolasso della valvola tricuspide
Prolattinoma
Prolattinoma familiare
Proliferazione delle cellule B a malignità incerta
Proliferazione delle cellule T con potenziale maligno incerto
Proteinosi alveolare polmonare
Proteinuria a basso peso molecolare con ipercalciuria
Protoporfiria eritropoietica
Prurito uremico
Pseudoacondroplasia
Pseudoadrenoleucodistrofia
Pseudoadrenoleucodistrofia neonatale
Pseudoalopecia aerata di Brocq
Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo
Pseudoartrosi congenita della clavicola
Pseudoartrosi congenita della gamba
Pseudodeficit di arilsulfatasi A
Pseudodistonia
Pseudoedema della papilla - blefarofimosi - anomalie della mano
Pseudoermafroditismo femminile
Pseudoermafroditismo femminile - anomalie anorettali
Pseudoermafroditismo femminile - anomalie scheletriche
Pseudoermafroditismo maschile da deficit di 17 beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3
Pseudoermafroditismo maschile da deficit di 5-alfa-reduttasi 2
Pseudoermafroditismo maschile da difetto di LH
Pseudoermafroditismo - ritardo mentale
Pseudoiperaldosteronismo, tipo 1
Pseudoiperaldosteronismo, tipo 2
Pseudoiperkaliemia familiare
Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 1
Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 2
Pseudoiperkaliemia familiare, tipo Cardiff
Pseudoipertrofia muscolare - ipotiroidismo
Pseudoipoaldosteronismo autosomico dominante, tipo 1
Pseudoipoaldosteronismo autosomico recessivo, tipo 1
Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1
Pseudoipoaldosteronismo renale, tipo 1
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2A
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2B
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2C
Pseudoipoaldosteronismo transitorio
Pseudoipoparatiroidismo
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2
Pseudoleprecaunismo di Patterson
Pseudolinfoma polmonare
Pseudomixoma del peritoneo
Pseudomixoma peritonale
Pseudo-NALD
Pseudo-ostruzione intestinale cronica idiopatica
Pseudo-ostruzione intestinale miopatica
Pseudo-ostruzione intestinale neuronale
Pseudo-ostruzione intestinale non classificata
Pseudopoliartrite rizomelica
Pseudopolidistrofia di Hurler
Pseudoprogeria
Pseudopseudoipoparatiroidismo
Pseudotifo della California
Pseudotumore infiammatorio del fegato
Pseudoxanthoma elasticum-like papillary dermal elastocytosis
Pseudoxantoma elastico
Psicosi maniaco-depressiva
PTC-RCC
Pterigi multipli
Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita
Pterigio della congiuntiva, forma familiare
Pterigio - ritardo mentale - dismorfismi facciali
Pterigio universale
Ptosi
Ptosi congenita
Ptosi - paralisi delle corde vocali
Ptosis - syndactyly - learning difficulties
Ptosi - strabismo - diastasi dei retti addominali
Ptosi - strabismo - pupille ectopiche
Ptosis - upper ocular movement limitation - absence of lacrimal punctum
Pubertà femminile precoce familiare, indipendente dalle gonadotropine
Pubertà precoce
Pubertà precoce centrale
Pubertà precoce dipendente dalle gonadotropine
Pubertà precoce limitata ai bambini
Pubertà precoce limitata ai maschi
Pubertà precoce limitata ai maschi, indipendente dalle gonadotropine
Pulmonary arterial hypertension
Pure aldosterone-producing adrenocortical carcinoma
Pustolosi palmare e plantare
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