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Obesità
| Occlusione arteriosa acuta
| Occlusione intestinale
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Orticaria
| Orzaiolo
| Ossiuriasi
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Osteoartrosi
| Osteoma osteoide
| Osteomalacia
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Osteomielite
| Osteoporosi
| Osteosarcoma
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Otite media
| Otite media cronica
| Otosclerosi
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Ovaio policistico
| Ocronosi
| Omicomicosi
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Onicoatrofia
| Onicocriptosi
| Onicomadesi
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Onicoschizia
| Orchite
| Orticaria acquagenica
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Orticaria angioedema da pressione
| Orticaria colinergica
| Orticaria cronica idiopatica
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Orticaria da calore localizzata
| Orticaria da contatto
| Orticaria da freddo
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Orticaria dermografica
| Orticaria solare
| Orticaria vasculitica
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Ostiofollicoliti
| Otite
| OA-1
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Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo
| Obesità da deficit congenito di leptina
| Obesità da deficit del recettore della melanocortina-4
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Obesità da deficit di MC3R
| Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina
| Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1
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Obesità genetica
| Obesità umana monogenica dovuta a un'anomalia del percorso leptina-melanocortina
| Obesity due to congenital leptin resistance
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Obesity due to leptin receptor gene deficiency
| Oblique facial cleft
| OCA
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OCA1A
| OCA1B
| OCA2
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OCA3
| OCA4
| Occlusione arteriosa periferica acuta
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Occlusione arteriosa progressiva - ipertensione - malformazioni cardiache - fragilità ossea - brachisindattilia
| Occlusione della vena epatica - immunodeficienza
| Ocronosi ereditaria
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Oculo-auriculo-vertebral spectrum
| Oculo-trico-displasia
| Odontocondrodisplasia
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Odontodisplasia regionale
| Odonto-leucodistrofia
| Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell'esofago
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Odonto-onico-displasia con alopecia
| OFD10
| OFD2
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OFD3
| OFD4
| OFD5
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OFD6
| OFD8
| OFD9
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Oftalmia simpatica
| Oftalmoplegia - atassia - ipoacusia
| Oftalmoplegia dolorosa
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Oftalmoplegia esterna progressiva
| Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (CPEO)
| Oftalmoplegia - mialgia - aggregati tubulari
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Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale
| Oftalmoplegia - scoliosi
| OHSS
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OI
| OI, tipo 1
| OI, tipo 2
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OI, tipo 3
| OI, tipo 4
| OI, tipo 5
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OLEDAID
| Oligoartrite con fattori antinucleari
| Oligodattilia postassiale - tetramelica
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Oligodendroglioma
| Oligodonzia
| Oligodonzia - taurodonzia - capelli radi
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Oligomeganefronia
| Oligosaccaridosi
| Olocardio amorfo
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Oloprosencefalia
| Oloprosencefalia alobare
| Oloprosencefalia - anomalie radiali, cardiache e renali
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Oloprosencefalia - craniosinostosi
| Oloprosencefalia - disgenesia caudale
| Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina
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Oloprosencefalia lobare
| Oloprosencefalia - polidattilia postassiale
| Oloprosencefalia semilobare
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Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana
| Omocarnosinasi
| Omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi
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Omocistinuria da deficit di metilazione, tipo cbl E
| Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi
| Omocistinuria da difetto di metilazione, tipo cbl G
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Omocistinuria senza aciduria metilmalonica
| Omodisplasia
| Omodisplasia, forma autosomica dominante
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Omodisplasia, forma autosomica recessiva
| Oncocercosi
| Onfalocele
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Onicodisplasia congenita
| Onicodisplasia congenita del dito indice
| Onicodistrofia - sordità
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Onicodistrofia - sordità, forma autosomica dominante
| Onicodistrofia - sordità, forma autosomica recessiva
| Onicodistrofia totale
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Onico-osteo-displasia
| Onico-trico-displasia - neutropenia
| OPA2
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OPA3, autosomica dominante
| Opsimodisplasia
| Orifizio mitrale pervio congenito
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Orifizio tricuspidale pervio congenito
| Orifizi piriformi associati a oloprosencefalia
| Orofaciodigital syndrome
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Oroticaciduria
| Orticaria cronica con macroglobulinemia
| Orticaria familiare da freddo
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Orticaria pigmentosa
| Orticaria rara
| Orticaria - sordità - amiloidosi
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OSMED, forma eterozigote
| Ossalosi
| Ossificazione ectopica familiare
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Osteite asettica
| Osteite condensante della parte mediana della clavicola
| Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondilo-epifisaria da mutazioni di COL2A1
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Osteoartropatia cranica
| Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica
| Osteoblastoma
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Osteocondrite delle epifisi delle falangi
| Osteocondrite delle ossa tarsali/metatarsali
| Osteocondrite dell'epifisi femorale capitale
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Osteocondrite dell'osso semilunare
| Osteocondrite del tubercolo tibiale
| Osteocondrite dissecante
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Osteocondrodisplasia ipertricotica
| Osteocondromatosi carpotarsale
| Osteocondromi multipli
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Osteocondrosi deformante della tibia
| Osteocondrosi dei condili omerali
| Osteocondrosi della rotula
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Osteocondrosi delle epifisi delle falangi
| Osteocondrosi delle ossa tarsali
| Osteocondrosi dell'epifisi femorale capitale
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Osteocondrosi dell'osso semilunare
| Osteocondrosi del tubercolo tibiale
| Osteocondrosi spinale, forma familiare
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Osteo-cranio-stenosi
| Osteodisplasia familiare, tipo Anderson
| Osteodisplasia policistica lipomembranosa - leucoencefalopatia sclerosante
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Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles
| Osteodistrofia ereditaria di Albright
| Osteodistrofia ereditaria di Albright - PHP 1A
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Osteodistrofia ereditaria di Albright - PPHP 1A
| Osteodistrofia ereditaria di Albright, tipo 3
| Osteoectasia familiare
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Osteogenesi imperfetta
| Osteogenesi imperfetta - accorciamento delle ossa lunghe - sclere bianche
| Osteogenesi imperfetta - contratture congenite delle articolazioni
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Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta
| Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale
| Osteogenesi imperfetta, tipo 1
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Osteogenesi imperfetta, tipo 2
| Osteogenesi imperfetta, tipo 3
| Osteogenesi imperfetta, tipo 4
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Osteogenesi imperfetta, tipo 5
| Osteolisi
| Osteolisi - anomalie facciali - nefropatia
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Osteolisi carpotarsale. autosomica recessiva
| Osteolisi espansiva, forma familiare
| Osteolisi massiva
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Osteolisi multicentrica
| Osteolisi multicentrica - nodulosi - artropatia
| Osteolisi talo-rotula-scafoide
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Osteomesopicnosi
| Osteomielite cronica ricorrente multifocale - anemia diseritropoietica congenita - dermatosi neutrofila
| Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma adulta
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Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile
| Osteonecrosi della testa femorale, forma familiare
| Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi
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Osteopatia striata - sclerosi cranica
| Osteopenia - miopia - perdità dell'udito - deficit cognitivo - dismorfismi facciali
| Osteopenia - ritardo mentale - ipotricosi
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Osteopetrosi
| Osteopetrosi, autosomica dominante, tipo 1
| Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 2
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Osteopetrosi con acidosi tubulare renale
| Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile
| Osteopetrosi di Albers-Schönberg
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Osteopetrosi intermedia
| Osteopetrosi intermedia, autosomica recessiva
| Osteopetrosi - ipogammaglobulinemia
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Osteopetrosi maligna, autosomica recessiva
| Osteopoichilosi - bassa statura - deficit cognitivo
| Osteopoichilosi isolata
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Osteoporosi giovanile
| Osteoporosi giovanile idiopatica
| Osteoporosi - ipopigmentazione oculocutanea
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Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità
| Osteoporosi - pseudoglioma
| Osteopsatirosi
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Osteosarcoma - anomalie degli arti - macrocitosi eritrocitaria
| Osteosclerosi - anomalie del sistema nervoso e delle meningi
| Osteosclerosi assiale
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Osteosclerosi autosomica dominante, tipo Stanescu
| Osteosclerosi di Stanescu
| Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce
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Osteosclerosis - developmental delay - craniosynostosis
| Other complex syndrome of primary immunodeficiency
| Other rare diabetes mellitus
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Otodentodisplasia familiare
| Otosclerosi, autosomica dominante, tipo Worth
| Otosclerosi, forma familiare
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Ovaie resistenti all'ormone follicolo-stimolante
| Ovaioleucodistrofia
| Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale
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Ovalocitosi, tipo sudestasiatico
| Oxicefalia isolata
| Oxicefalia non sindromica
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