|
Abrasioni della cornea
| Acetone dismetabolico
| Acetone nutrizionale
|
Acidosi metabolica
| Acidosi respiratoria
| Acne
|
Acromegalia
| Adenoidite
| Alopecia
|
Alopecia areata
| Amiloidosi
| Anchilostomiasi
|
Anemia emolitica
| Anemia perniciosa
| Anemia sideropenica
|
Anemie da carenza di vitamina B12 e folati
| Aneurisma addominale non aortico
| Aneurisma aortico
|
Aneurisma Aortico Addominale
| Angina
| Angina pectoris
|
Angioma cutaneo
| Anoressia mentale
| Ansia
|
Aplasia midollare
| Appendicite
| Arteriopatia obliterante periferica
|
Arterite temporale di Horton
| Artrite
| Artrite reumatoide
|
Artrosi
| Artrosi cervicale
| Ascaridiosi
|
Ascesso addominale
| Ascesso dentale
| Ascesso epatico
|
Ascesso polmonare
| Ascesso sottocutaneo
| Ascesso tonsillare
|
Asma bronchiale
| Astigmatismo
| Aterosclerosi
|
Attacchi ischemici transitori
| Attacco di panico
| Anemia
|
Abuso di antidolorifici
| Anemia Carenze di ferro
| Acne volgare
|
Acodermatite papulosa di Gianotti-Crosti
| Acrodermatite continua supporativa di Hallopeau
| Acrosclerosi
|
Acufene
| Aftosi del cavo orale
| Aftosi orale
|
Ageusia
| Agnosia
| AIDS
|
Alcolismo
| Allergia
| Allergia ai latticini
|
Alopecia androgenetica
| Alopecie cicatriziali acquisite
| Alopecie cicatriziali congenite
|
Alopecie congenite
| Alzheimer
| Ametropia
|
Anafiasi usidotta da esercio fisico
| Angioedema acquisito
| Angioedema ereditario
|
Angioedema ibratorio
| Angiomatosi bacillare
| Angiomi e Emangiomi immaturi
|
Anomalia del cervello
| Anoressia
| Articolazioni
|
Asbestosi
| Asma
| Atassia con deficit isolato in vitamina E
|
Atassie spinocerebellari
| Attacchi di panico
| Autismo
|
AAE
| Abetalipoproteinemia
| Ablefaria - macrostomia
|
ABSD
| Acalasia esofagea familiare
| Acalasia, forma sporadica
|
Acalasia - microcefalia
| Acalasia primaria
| Acanthosis nigricans
|
Acanthosis nigricans - resistenza all'insulina - crampi muscolari - ingrossamento delle estremità
| Acantocitosi
| Acatalasemia
|
Accorciamento congenito del legamento costocoracoide
| Aceruloplasminemia
| Acheiropodia
|
Acidemia glutarica, tipo 1
| Acidemia glutarica, tipo 2
| Acidemia isovalerica
|
Acidemia metilmalonica - omocistinuria
| Acidemia metilmalonica - omocistinuria, tipo cblC
| Acidemia metilmalonica - omocistinuria, tipo cblD
|
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12
| Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA
| Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB
|
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo mut
| Acidemia pipecolica
| Acidemia propionica
|
Acidemia succinica
| Acidosi chetonica da deficit di beta-chetotiolasi
| Acidosi dei tubuli renali, tipo 4
|
Acidosi lattica congenita
| Acidosi renale tubulare distale
| Acidosi renale tubulare ipercaliemica
|
Acidosi tubulare renale - anemia
| Acidosi tubulare renale, autosomica dominante
| Acidosi tubulare renale, autosomica recessiva
|
Acidosi tubulare renale prossimale con anomalie oculari e ritardo mentale
| Acidosi tubulare renale prossimale isolata
| Acidosi tubulare renale prossimale pura, tipo familiare
|
Acidosi tubulare renale - sordità
| Acidosi tubulare renale, tipo 1
| Acidosi tubulare renale, tipo 2
|
Acidosi tubulare renale, tipo 3
| Aciduria 2-aminoadipica
| Aciduria 2-idrossiglutarica
|
Aciduria 2-metilbutirrica
| Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica
| Aciduria 3-idrossi-isobutirrica
|
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1
| Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2
| Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3
|
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4
| Aciduria 4-idrossibutirrica
| Aciduria argininosuccinica
|
Aciduria chetonica - ritardo mentale - atassia - sordità
| Aciduria D-2-idrossiglutarica
| Aciduria D-glicerica
|
Aciduria etilmalonica
| Aciduria formiminoglutamica
| Aciduria fumarica
|
Aciduria glutarica, tipo 1
| Aciduria isobutirrica
| Aciduria L-2-idrossiglutarica
|
Aciduria malonica
| Aciduria metilmalonica isolata, resistente alla vitamina B12
| Aciduria metilmalonica - microcefalia - cataratta
|
Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12
| Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA
| Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB
|
Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo mut
| Aciduria mevalonica
| Aciduria organica cerebrale
|
Aciduria organica classica
| Aciduria orotica ereditaria
| Aciduria ossoglutarica
|
Aciduria piroglutammica
| Aciduria xanturenica
| Acondrogenesi
|
Acondrogenesi, tipo 1A
| Acondrogenesi, tipo 1B
| Acondrogenesi, tipo 2
|
Acondroplasia
| Acondroplasia agammaglobulinemia, tipo Svizzero
| Acondroplasia e anomalia di FGFR3
|
Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans
| Acquired cutis laxa
| Acquired dermis elastic tissue disorder
|
Acquired dermis elastic tissue disorder with decreased elastic tissue
| Acquired dermis elastic tissue disorder with increased elastic tissue
| Acquired neutropenia
|
Acquired peripheral neuropathy
| Acquired pseudoxanthoma elasticum
| Acquired secondary polycythemia
|
Acrania
| Acrocefalopolidattilia
| Acrocefalopolidattilia displasica
|
Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 (ACPS 2)
| Acrocefalopolisindattilia, tipo 4 (ACPS 4)
| Acrocefalosindattilia
|
Acrocefalosindattilia, tipo 1
| Acrocefalosindattilia, tipo 3
| Acrocefalosindattilia, tipo 5
|
Acrocefalosinostosi
| Acrocheratodermia
| Acrocheratoelastosi di Costa
|
Acrocheratosi paraneoplastica
| Acrocheratosi verruciforme di Hopf
| Acrocifodisplasia metafisaria
|
Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau
| Acrodermatite enteropatica
| Acrodisostosi
|
Acrodisplasia
| Acrodisplasia - scoliosi
| Acrogeria
|
Acrogeria, tipo Gottron
| Acromatopsia
| Acromatopsia atipica legata all'X
|
Acromatopsia incompleta legata all'X
| Acromegalia - cutis verticis gyrata - leucoma corneale
| Acromegalia, forme infantili e giovanili
|
Acromelanosi
| Acrometageria
| Acroosteolisi neurogenica
|
Acroosteolisi, tipo autosomico dominante
| Acropachia congenita isolata
| Acropigmentazione di Dohi
|
Acropigmentazione reticolata di Kitamura
| ACS 1
| ACS 3
|
ACS 5
| Acute pandysautonomia
| Acute pure sensory neuropathy
|
Acute sensory ataxic neuropathy
| ACY1D
| Adamantinoma
|
ADANE
| Adattilia monolaterale
| ADCA1
|
ADCA2
| ADCA3
| ADCA4
|
ADCME
| ADEM
| Adenocarcinoma cervicale
|
Adenocarcinoma della cervice uterina
| Adenocarcinoma della mammella raro
| Adenocarcinoma dell'intestino tenue
|
Adenocarcinoma esofageo
| Adenocarcinoma ovarico
| Adenocarcinoma raro del corpo uterino
|
Adenoipofisi linfocitaria
| Adenolipomatosi di Launois-Bensaude
| Adenoma adrenocorticale
|
Adenoma corticotropo ipofisario
| Adenoma di Conn
| Adenoma epatocellulare
|
Adenoma gonadotropo
| Adenoma ipofisario
| Adenoma ipofisario gonadotropo
|
Adenoma ipofisario lattotropo
| Adenoma ipofisario non secernente
| Adenoma ipofisario tireotropo
|
Adenoma lattotropo
| Adenoma pancreatico
| Adenoma paratiroideo
|
Adenoma surrenale familiare
| Adenoma tireotropo
| Adenomatosi polmonare
|
Adenosarcoma cervicale
| Adenosarcoma del corpo uterino
| Adenosarcoma della cervice uterina
|
Adesioni intrauterine
| AD-HIES
| Adinamia episodica di Gamstorp
|
Adiposi dolorosa
| ADL
| ADLTE
|
ADNFLE
| Adrenogenital syndrome
| Adrenoleucodistrofia legata all'X
|
Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale
| Adrenoleucodistrofia neonatale
| Adrenomieloneuropatia
|
Adrenomiodistrofia
| Adult intestinal botulism
| Afachia congenita primitiva
|
Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale
| Afalangia - sindattilia - microcefalia
| Afasia primaria progressiva
|
Affaticamento muscolare cronico e/o dolore muscolare cronico
| Afibrinogenemia familiare
| Agammaglobulinemia
|
Agammaglobulinemia di Bruton
| Agammaglobulinemia legata all'X
| Agammaglobulinemia - microcefalia - craniosinostosi - dermatite grave
|
Agammaglobulinemia tipo alinfocitario
| Agammaglobulinemia, tipo alinfocitario
| Agammaglobulinemia, tipo autosomica recessiva
|
Aganglionosi intestinale totale
| Agenesia completa congenita del pericardio
| Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
|
Agenesia del corpo calloso, autosomica recessiva, legata all'X
| Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
| Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Robin
|
Agenesia del corpo calloso - cataratta - immunodeficienza
| Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura
| Agenesia del corpo calloso - neuropatia
|
Agenesia del corpo calloso - polisindattilia
| Agenesia del corpo calloso - ritardo mentale - coloboma - micrognazia
| Agenesia della carotide interna
|
Agenesia dell'arteria polmonare
| Agenesia della SVC destra
| Agenesia della tibia - polidattilia
|
Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea
| Agenesia della trachea
| Agenesia della valvola mitrale
|
Agenesia della valvola polmonare (PVA)
| Agenesia della valvola polmonare - tetralogia di Fallot - assenza del dotto arterioso
| Agenesia della valvola tricuspide
|
Agenesia della volta cranica
| Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale
| Agenesia del naso
|
Agenesia del pancreas
| Agenesia del radio
| Agenesia del radio - anomalie anogenitali
|
Agenesia diaframmatica
| Agenesia e aplasia del corpo uterino
| Agenesia gonadica XY
|
Agenesia isolata del corpo calloso
| Agenesia pancreatica e cerebellare
| Agenesia parziale congenita del pericardio
|
Agenesia parziale isolata della vagina
| Agenesia peniena
| Agenesia polmonare
|
Agenesia renale bilaterale
| Agenesia renale unilaterale
| Agenesia sacrale
|
Aggresive cutaneous B-cell lymphoma
| Aggresive cutaneous T-cell lymphoma
| Aglossia - adattilia
|
Agnazia - oloprosencefalia - situs inversus
| Agonadismo - destrocardia - ernia diaframmatica
| AHDS
|
aHUS
| AIDP
| AIMAH
|
Alacrimia congenita
| Albinismo cutaneo, fenotipo ''ermellino''
| Albinismo oculare o oculocutaneo
|
Albinismo oculare recessivo legato all'X
| Albinismo oculare - sordità sensoriale tardiva
| Albinismo oculocutaneo
|
Albinismo oculocutaneo di Rufous
| Albinismo oculocutaneo di Xanthous
| Albinismo oculocutaneo giallo
|
Albinismo oculocutaneo platino
| Albinismo oculocutaneo rosso
| Albinismo oculocutaneo sensibile alla temperatura
|
Albinismo oculocutaneo, tipo 1A
| Albinismo oculocutaneo, tipo 1B
| Albinismo oculocutaneo, tipo 2
|
Albinismo oculocutaneo, tipo 3
| Albinismo oculocutaneo, tipo 4
| Albinismo oculocutaneo, tipo Amisch
|
Albinismo oculocutaneo tirosinasi-negativo
| Albinismo oculocutaneo tirosinasi-positivo
| Albinismo parziale - immunodeficienza
|
Albinismo - sordità
| Alcalosi ipokaliemica - ipercalciuria
| Alcaptonuria
|
Aldosteronismo primitivo
| Aleucocistosi congenita
| Alfa-cristallinopatia
|
Alfa-mannosidosi
| Alfa-sarcoglicanopatia
| Alfa talassemia
|
Alfa talassemia - ritardo mentale
| Alfa talassemia - ritardo mentale legato all'X
| Algodistrofia
|
Alluce varo - polisindattilia preassiale
| Alopecia - anosmia - sordità - ipogonadismo
| Alopecia areata totale
|
Alopecia areata universale
| Alopecia circoscritta - polidattilia
| Alopecia - contratture - nanismo - ritardo mentale
|
Alopecia deficit immunitario
| Alopecia - difetto neurologico progressivo - endocrinopatia
| Alopecia - epilessia - oligofrenia
|
Alopecia - epilessia - piorrea - ritardo mentale
| Alopecia focale congenita - megalencefalia
| Alopecia - ipercheratosi palmoplantare
|
Alopecia - ipogonadismo - sindrome extrapiramidale
| Alopecia - ritardo mentale
| Alopecia - ritardo mentale - ipogonadismo
|
Alpha-thalassemia - myelodysplastic syndrome
| Alpha-thalassemia-related diseases
| ALSG
|
Alta statura - craniosinostosi - artrogriposi
| Alterazioni qualitative o quantitative dei sarcoglicani
| Alterazioni qualitative o quantitative della catena pesante della beta-miosina (MYH7)
|
Alterazioni qualitative o quantitative della glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasi/N-acetilmannosamina chinasi
| Alterazioni qualitative o quantitative dell'alfa-sarcoglicano
| Alterazioni qualitative o quantitative della proteina glicosiltransferasi-like
|
Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 1
| Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2
| Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi
|
Alterazioni qualitative o quantitative della proteina POMGNT1
| Alterazioni qualitative o quantitative della proteina SERCA1
| Alterazioni qualitative o quantitative della proteina ZASP
|
Alterazioni qualitative o quantitative della selenoproteina N1
| Alterazioni qualitative o quantitative delle proteine miofibrillari
| Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina
|
Alterazioni qualitative o quantitative di alfa B-cristallina
| Alterazioni qualitative o quantitative di desmina
| Alterazioni qualitative o quantitative di filamina C
|
Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina
| Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina
| Alterazioni qualitative o quantitative di plectina
|
Alterazioni qualitative o quantitative di telethonina
| Alterazioni qualitative o quantitative di titina
| Alterazioni quantitative o qualitative delle proteine nelle malattie neuromuscolari
|
Altra malattia metabolica associata a epilessia
| Alveolite allergica domestica
| Alveolite allergica estrinseca
|
Alveolite allergica professionale
| AMAN
| Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
|
Amartoma cistico epatico
| Amartoma follicolare - alopecia - mucoviscidosi
| Amartoma lineare
|
Amartomatosi cistica del polmone-rene
| Amartomi multipli
| Amastia
|
Amastia isolata
| Amaurosi congenita di Leber
| Amaurosi - ipertricosi
|
Ambiguità sessuale malformativa genetica
| Ambiguità sessuale su base malformativa
| Amebiasi con amebe libere
|
Amebiasi da Entamoeba histolytica
| Amelia autosomica recessiva
| Amelogenesi imperfetta
|
Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodonzia
| Amelogenesi imperfetta - nefrocalcinosi
| Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
|
Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
| Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
| Amiloidosi AA
|
Amiloidosi cardiaca da TTR
| Amiloidosi cutanea
| Amiloidosi cutanea, forma nodulare
|
Amiloidosi cutanea papulosa
| Amiloidosi da apolipoproteina Al
| Amiloidosi da beta2-microglobulina
|
Amiloidosi da fibrinogeno A-alpha
| Amiloidosi da lisozima
| Amiloidosi di Partington
|
Amiloidosi epatica colestatica
| Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica
| Amiloidosi familiare, tipo Finlandese
|
Amiloidosi infiammatoria
| Amiloidosi maculare
| Amiloidosi primitiva
|
Amiloidosi reattiva
| Amiloidosi renale familiare
| Amiloidosi secondaria
|
Amiloidosi, tipo Ostertag
| Amilopectinosi
| Aminoaciduria bibasica, tipo 1
|
Aminoaciduria bibasica, tipo 2
| Aminoaciduria, tipo Hartnup
| Amioplasia congenita
|
Amioplasia oculomelica
| Amiotrofia - anomalia del tessuto adiposo
| Amiotrofia bulbo-spinale legata all'X
|
Amiotrofia focale benigna
| Amiotrofia monomelica
| Amiotrofia neurogena della spalla
|
Amiotrofia neurologica ereditaria
| Amiotrofia scapolo-peroneale
| AMSAN
|
Anadisplasia metafisaria
| Analbuminemia congenita
| Analgesia congenita
|
Analgesia congenita con iperidrosi
| Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi
| Anchiloblefaron filiforme congenito isolato
|
Anchiloblefaron filiforme - imperforazione anale
| Anchiloblefaron - schisi palatina
| Anchiloblefaron sindromico
|
Anchilosi congenita dell'articolazione temporomandibolare
| Anchilosi dei denti
| Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale
|
Anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi larghi
| Anchilosi glosso-palatina
| Anchilosi stapediovestibolare
|
Anemia a cellule falciformi
| Anemia aplastica pura congenita
| Anemia congenita ipoplastica, tipo Blackfan-Diamond
|
Anemia da corpi di Heinz
| Anemia da deficit di adenosina trifosfatasi
| Anemia da deficit di ferro
|
Anemia di Blackfan-Diamond
| Anemia di Fanconi
| Anemia di Fanconi - ittiosi - dismorfismi
|
Anemia diseritropoietica congenita
| Anemia diseritropoietica congenita, tipo 1
| Anemia diseritropoietica congenita, tipo 2
|
Anemia diseritropoietica con trombocitopenia
| Anemia diseritropoietica legata all'X e trombocitopenia
| Anemia dovuta a anomalie della membrana dei globuli rossi
|
Anemia emolitica autoimmune
| Anemia emolitica autoimmune da anticorpi caldi
| Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta
|
Anemia emolitica autoimmune, tipo misto
| Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi
| Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi
|
Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi
| Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti
| Anemia emolitica dovuta a anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato
|
Anemia emolitica genetica dovuta a deficit enzimatico
| Anemia emolitica immune dovuta a anticorpi caldi
| Anemia emolitica immune dovuta a anticorpi freddi
|
Anemia emolitica immune dovuta a anticorpi freddi e caldi, misti
| Anemia emolitica letale - anomalie genitali
| Anemia emolitica non-sferocitica da deficit di esochinasi
|
Anemia megaloblastica da rilascio anomalo di B12 dal sito di legame con recettore B12 dovuto a difetto del pancreas esocrino
| Anemia megaloblastica dovuta ad anomalia congenita del metabolismo e dell'assorbimento di folato
| Anemia megaloblastica dovuta ad anomalia della sintesi degli acidi nucleici
|
Anemia megaloblastica dovuta ad anomalia ereditaria del trasporto di B12 o del metabolismo intracellulare di B12
| Anemia megaloblastica dovuta alla secrezione anomale del fattore intrinseco
| Anemia megaloblastica dovuta alla sintesi anomala del DNA
|
Anemia megaloblastica dovuta al malassorbimento di folati risultante da anomalie del digiuno
| Anemia megaloblastica dovuta al malassorbimento di vitamina B12 secondario a un'anomalia dell'ileo terminale
| Anemia megaloblastica dovuta al rilascio anomalo di B12 dal recettore B12
|
Anemia megaloblastica dovuta a meccanismo sconosciuto o complesso
| Anemia megaloblastica familiare
| Anemia megaloblastica folato-associata
|
Anemia megaloblastica tiamina-sensibile - diabete mellito - sordità neurosensoriale
| Anemia megaloblastica vitamina B12-associata
| Anemia megaloblastica vitamina B12- e folati-indipendente
|
Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro
| Anemia perniciosa progressiva
| Anemia rara
|
Anemia refrattaria
| Anemia refrattaria con eccesso di blasti
| Anemia refrattaria con eccesso di blasti-1
|
Anemia refrattaria con eccesso di blasti-2
| Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione
| Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello
|
Anemia rigenerativa
| Anemia sideroblastica
| Anemia sideroblastica acquisita primitiva
|
Anemia sideroblastica con atassia legata all'X
| Anemia sideroblastica genetica
| Anemia sideroblastica idiopatica acquisita
|
Anemia sideroblastica legata all'X
| Anemia sideroblastica sensibile alla piridossina
| Anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro
|
Anencefalia
| Anendocrinosi intestinale congenita da diminuzione delle cellule gangliari enteriche
| Anestesia corneale - anomalie retiniche - sordità
|
Aneurisma aortico-toracico, forma familiare
| Aneurisma arterovenoso polmonare
| Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio
|
Aneurisma congenito della coronaria
| Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare
| Aneurisma della vena di Galeno
|
Aneurisma del seno di Valsalva
| Aneurisma del setto interatriale
| Aneurisma del setto interventricolare
|
Aneurisma disseccante familiare dell'aorta
| Aneurisma e/o dissezione aortico-toracico, forma familiare
| Aneurisma fetale del ventricolo sinistro
|
Aneurisma miliare di Leber
| Aneurisma o dilatazione dell'aorta ascendente
| Aneurismi del cranio anomalie multiple
|
Angiitis, primary, of the central nervous system
| Angiocheratoma diffuso
| Angioedema
|
Angioedema acquisito, tipo 1
| Angioedema acquisito, tipo 2
| Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone
|
Angioedema ereditario, tipo 1
| Angioedema ereditario, tipo 2
| Angioedema ereditario, tipo 3
|
Angioedema idiopatico non istaminergico
| Angioite allergica granulomatosa
| Angioite allergica granulomatosa a esordio pediatrico
|
Angioite cutanea leucocitoclastica
| Angiolipomatosi familiare
| Angioma a ''ciuffi''
|
Angioma cavernoso cerebrale ereditaria
| Angioma cavernoso cerebrale familiare
| Angioma laringotracheale
|
Angioma o difetto vascolare
| Angioma serpiginoso familiare
| Angiomatosi cavernosa del cervello
|
Angiomatosi cistica diffusa delle ossa
| Angiomatosi neurocutanea ereditaria
| Angiopatia amiloide ereditaria da cistatina C (CCAAH)
|
Angiopatia amiloide ereditaria da precursore del peptide amiloide (APP)
| Angiostrongilosi
| Anguillulosi
|
Aniridia
| Aniridia - agenesia della rotula
| Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio
|
Aniridia - atassia cerebellare - ritardo mentale
| Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità
| Aniridia sindromica
|
Anisachiasi
| Anodonzia
| Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari - ritardo mentale
|
Anoftalmia - anomalie ipotalamiche - insufficienza ipofisaria
| Anoftalmia - ipoplasia polmonare
| Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche
|
Anoftalmia - microftalmia
| Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea
| Anoftalmia - microftalmia isolata
|
Anoftalmia - sindrome esofagea-genitale
| Anoftalmo con anomalie degli arti
| Anomalia acrorenale - displasia ectodermica - diabete
|
Anomalia acro-toraco-renale
| Anomalia autosoma
| Anomalia cantale
|
Anomalia cinetica delle palpebre
| Anomalia congenita degli arti
| Anomalia congenita dei grandi vasi
|
Anomalia congenita dell'aorta, dell'arco aortico o delle arterie polmonari
| Anomalia congenita della vena cava inferiore (IVC)
| Anomalia congenita della vena cava superiore (SVC)
|
Anomalia congenita della vena epatica
| Anomalia congenita delle coronarie
| Anomalia congenita del pericardio
|
Anomalia congenita del seno coronarico
| Anomalia congiuntivale vascolare
| Anomalia cromosomica
|
Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale
| Anomalia degli inibitori delle proteasi
| Anomalia dei tendini estensori delle dita
|
Anomalia del bordo palpebrale
| Anomalia del canale atrioventricolare
| Anomalia del collagene, tipo 11
|
Anomalia del collagene, tipo 2
| Anomalia del cristallino e della zonula
| Anomalia del gonosoma
|
Anomalia dell'adesione piastrinica
| Anomalia della forma del cristallino
| Anomalia della fossa posteriore
|
Anomalia della laringe
| Anomalia dell'aorta ascendente
| Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia
|
Anomalia della pigmentazione - ectrodattilia - ipodonzia
| Anomalia della posizione cardiaca
| Anomalia della posizione del cristallino
|
Anomalia dell'apparato escretorio del sistema lacrimale
| Anomalia dell'apparato secretorio del sistema lacrimale
| Anomalia dell'apparato secretorio e escretorio del sistema lacrimale
|
Anomalia dell'apparato subvalvolare mitrale
| Anomalia dell'apparato subvalvolare tricuspidale
| Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale
|
Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale di origine genetica
| Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale
| Anomalia dell'arteria polmonare/ramo polmonare
|
Anomalia dell'articolazione temporo-mandibolare
| Anomalia della struttura dei gonosomi
| Anomalia della trachea
|
Anomalia della valvola atrioventricolare
| Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein
| Anomalia delle corde della valvola tricuspide
|
Anomalia delle dimensioni del cristallino
| Anomalia delle ghiandole sebacee
| Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale
|
Anomalia delle proteine regolatrici del complemento
| Anomalia dell'orecchio medio
| Anomalia dello sviluppo corticale
|
Anomalia dello sviluppo del mesencefalo e del rombencefalo
| Anomalia del naso e del cavo
| Anomalia del numero di gonosomi
|
Anomalia del numero e della funzione delle piastrine
| Anomalia del perlecano
| Anomalia del ritorno venoso
|
Anomalia del setto atriale (ASD)
| Anomalia del sistema nervoso con malattia oculare
| Anomalia di Axenfeld
|
Anomalia di Axenfeld-Rieger - idrocefalo - anomalie scheletriche
| Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi
| Anomalia di migrazione delle cellule della cresta neurale con glaucoma
|
Anomalia di Neuhauser
| Anomalia di Peters
| Anomalia di Peters - cataratta
|
Anomalia di Peters con nanismo
| Anomalia di Rieger
| Anomalia di Rieger-Axenfeld
|
Anomalia di Sprengel
| Anomalia di Uhl
| Anomalia di Von Hippel
|
Anomalia genetica della funzione piastrinica
| Anomalia maxillofacciale rara
| Anomalia parziale del ritorno venoso polmonare, tipo congenito
|
Anomalia rara della rifrazione
| Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia
| Anomalia reticolata della pigmentazione delle pieghe di flessione
|
Anomalia strutturale del cromosoma X
| Anomalia strutturale del cromosoma Y
| Anomalia strutturale delle sopracciglia e ciglia
|
Anomalia totale del ritorno venoso polmonare, tipo congenito
| Anomalia trasversale degli arti superiori
| Anomalia urogenitale genetica
|
Anomalia vascolare genetica
| Anomali carpali - micrognazia - microstomia
| Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari
|
Anomalie auricolo-oculari - labioschisi
| Anomalie cardiache - eterotassia
| Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo
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Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile
| Anomalie congenite multiple senza deficit cognitivo
| Anomalie cranio-facciali e scheletrice - ritardo mentale
|
Anomalie craniofacciali e scheletriche - ritardo mentale
| Anomalie craniofacciali multiple - cardiopatia - ritardo della crescita
| Anomalie degli annessi dell'epidermide
|
Anomalie degli arti - cardiopatia
| Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
| Anomalie degli arti inferiori - ipospadia
|
Anomalie degli arti - micrognazia
| Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare
| Anomalie dei capelli
|
Anomalie dei capelli - fotosensibilità - ritardo mentale
| Anomalie dei muscoli del cingolo scapolare - ritardo mentale familiare
| Anomalie dei padiglioni auricolari
|
Anomalie del dotto arterioso
| Anomalie del dotto arterioso pervio
| Anomalie del dotto Mülleriano - anomalie degli arti
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Anomalie della blastogenesi
| Anomalie della pigmentazione
| Anomalie della proteina del surfattante polmonare
|
Anomalie dell'arco aortico
| Anomalie della segmentazione costovertebrale - mesomelia
| Anomalie della tibia e del radio - osteopenia - fratture
|
Anomalie delle unghie
| Anomalie delle vie biliari - insufficienza renale
| Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio
|
Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi
| Anomalie dello sviluppo sessuale
| Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia
|
Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno
| Anomalie di chiusura del tubo neurale
| Anomalie di formazione e di percorso delle coronarie
|
Anomalie digitali con rime palpebrali corte e atresia dell'esofago o del duodeno
| Anomalie endocrine multiple - disfunzione della adenilciclasi
| Anomalie genetiche della struttura e sintesi dell'emoglobina
|
Anomalie genetiche della trombomodulina
| Anomalie isolate delle unghie
| Anomalie isolate dello stelo del capello
|
Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia
| Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia
| Anomalie oculari dei maggiori processi d'induzione
|
Anomalie ossee dei cingoli
| Anomalie renali, genitali e dell'orecchio medio
| Anomalie sindromiche delle unghie
|
Anomalie sindromiche dello stelo del capello
| Anomalie tiroide-rene-dita
| Anomalie trasversali degli arti - emangioma
|
Anonichia
| Anonichia congenita
| Anonichia congenita totale
|
Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione
| Anonichia - ipoplasia delle falangi distali
| Anonichia - microcefalia
|
Anonichia - onicodistrofia
| Anorchidia bilaterale
| Anoressia nervosa genetica
|
Anosmia congenita isolata
| Anotia
| Antavirosi
|
AOA
| Aplasia acuta acquisita degli eritrociti puri
| Aplasia bilaterale incompleta del dotto mülleriano
|
Aplasia bilaterale parziale del dotto mülleriano
| Aplasia congenita bilaterale dei vasi deferenti
| Aplasia congenita e displasia della tibia con perone intatto
|
Aplasia costituzionale del midollo
| Aplasia cutanea circoscritta del vertice
| Aplasia cutanea congenita, autosomica recessiva
|
Aplasia cutanea congenita bitemporale
| Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva
| Aplasia cutanea congenita - dermoidi epibulbari
|
Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale
| Aplasia cutanea - miopia
| Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici
|
Aplasia del cervelletto - idrocefalo
| Aplasia della rotula - coxa vara - sinostosi del tarso
| Aplasia della tibia - ectrodattilia
|
Aplasia della troclea dell'omero
| Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari
| Aplasia del perone - brachidattilia
|
Aplasia del perone - ectrodattilia
| Aplasia e agenesia del collo dell'utero
| Aplasia eritrocitaria
|
Aplasia eritrocitaria pediatrica
| Aplasia/ipoplasia degli arti e del bacino
| Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno
|
Aplasia/ipoplasia familiare della rotula
| Aplasia/ipoplasia isolata della rotula
| Aplasia/ipoplasia mammaria sindromica
|
Aplasia mammaria isolata
| Aplasia midollare acquisita dell'età adulta
| Aplasia midollare - anomalie neurologiche
|
Aplasia monolaterale del dotto Mülleriano
| Aplasia monolaterale incompleta del dotto Mülleriano
| Aplasia Mülleriana
|
Aplasia Mülleriana - aplasia renale - displasia dei somiti cervico-toracici
| Aplasia polmonare - cardiopatia - pollice trifalangeo
| Aplasia pura acquisita transitoria degli eritrociti
|
Aplasia radiale aplasia tibiale
| Aplasia timica
| Aplasia unilaterale completa del dotto mülleriano
|
Apnea dell'infanzia (AOI)
| Apnea del prematuro (AOP)
| Apnea infantile
|
Appendice caudale - sordità
| Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate
| Aprassia oculomotoria, tipo Cogan
|
Aprosencefalia - disgenesia cerebellare
| APSI
| APUDoma
|
Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale
| Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi
| Aracnoidite
|
Aracnoidite adesiva
| Aracnoidite cronica
| Arbovirosi
|
ARCA
| ARCA1
| AR-CMT1
|
AR-CMT2
| AR-CMT2B1
| AR-CMT2C
|
ARCMT2K
| Arco aortico cervicale
| Arco aortico destro
|
Arco aortico doppio circolare
| ARDS del bambino
| ARDS dell'adulto
|
Argininemia
| Argiria
| Arinia
|
Arinia - atresia delle coane - microftalmia
| ARSACS
| Arteria polmonare ad origine anomala
|
Arteria polmonare - aorta ipoplasica - uropatia ostruttiva
| Arteria polmonare che nasce dal dotto arterioso pervio
| Arteria polmonare che nasce dall'aorta
|
Arteriopatia cerebrale, autosomica recessiva, con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
| Arteriopatia coronarica - iperlipidemia - ipertensione - diabete - osteoporosi
| Arteriopatia infantile idiopatica
|
Arteriopatia obliterante idiopatica
| Arteriosclerosi infantile
| Arteriovenous malformation, frontonasal
|
Arteriovenous malformation, maxillary
| Arterite a cellule giganti
| Arterite di Takayasu
|
Arterite temporale
| Arterite temporale giovanile
| Arterite temporale granulomatosa non a cellule giganti con eosinofilia
|
Arterivenous malformation, mandibular
| Artrite associata a entesite
| Artrite cronica giovanile
|
Artrite giovanile non idiopatica
| Artrite granulomatosa dell'infanzia
| Artrite granulomatosa pediatrica
|
Artrite idiopatica giovanile
| Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico
| Artrite idiopatica giovanile non classificata
|
Artrite infiammatoria granulomatosa - dermatite - uveite
| Artrite oligoarticolare giovanile
| Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne
|
Artrite psoriasica
| Artrite psoriasica giovanile
| Artrite reattiva
|
Artrite reumatoide giovanile
| Artrite ricorrente familiare
| Artrite uretritica
|
Artrite venerea
| Artrogriposi - amiotrofia spinale
| Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno
|
Artrogriposi da distrofia muscolare
| Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi
| Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie
|
Artrogriposi distale
| Artrogriposi distale, tipo 1
| Artrogriposi distale, tipo 2
|
Artrogriposi distale, tipo 2A
| Artrogriposi distale, tipo 2B
| Artrogriposi distale, tipo 2D
|
Artrogriposi distale, tipo 3
| Artrogriposi distale, tipo 4
| Artrogriposi distale, tipo 5
|
Artrogriposi distale, tipo 6
| Artrogriposi distale, tipo 7
| Artrogriposi distale, tipo 8
|
Artrogriposi distale, tipo 9
| Artrogriposi distale, tipo IIA
| Artrogriposi - epilessia - anomalie della migrazione neuronale
|
Artrogriposi - ipoplasia vertebrale - pterigio popliteo
| Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori
| Artrogriposi - miopatia - convulsioni
|
Artrogriposi multipla congenita
| Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare
| Artrogriposi multipla congenita legata all'X
|
Artrogriposi multipla congenita - lissencefalia
| Artrogriposi multipla - faccia da ''fischiatore'' congenita
| Artrogriposi neonatale transioria
|
Artrogriposi - oftalmoplegia - retinopatia
| Artrogriposi - scoliosi grave
| Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
|
Artropatia - camptodattilia
| Artropatia da dialisi
| Artropatia digitale - brachidattilia familiare
|
Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile
| ARVC
| ARVC isolata familiare
|
ARVD
| ARVD isolata familiare
| ARX-related epileptic encephalopathy
|
Ascessi asettici disseminati
| Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi
| Ascessi asettici sistemici
|
Ascite chilosa
| Ascite gelatinosa
| Asfissia perinatale
|
Asimmetria facciale - epilessia temporale
| Aspartilglucosaminuria
| Aspergillosi
|
Aspergillosi broncopolmonare allergica
| Asplenia congenita isolata familiare
| ASSA
|
Assenza congenita dei punti lacrimali e delle ghiandole salivari
| Assenza congenita dei testicoli
| Assenza congenita della vagina
|
Assenza congenita della valvola polmonare
| Assenza congenita delle sopracciglia e ciglia
| Assenza congenita di dolore con iperidrosi
|
Assenza degli incisivi laterali
| Assenza dei dermatoglifi - milia congenita
| Assenza della tibia
|
Assenza della vagina
| Assenza delle ciglia nasali forma familiare
| Assenza delle impronte digitali - milia congenita
|
Assenza delle sopracciglia e delle ciglia - ritardo mentale
| Assenza dell'ulna e del perone
| Assenza del tronco venoso (anonimo)
|
Associazione CHARGE
| Associazione GIST - paraganglioma
| Associazione MURCS
|
Associazione tra schisi
| Associazione VATER
| Associazoine VACTERL
|
Astrocitoma
| Atassia ad esordio precoce con demenza
| Atassia - aprassia oculomotoria
|
Atassia - aprassia oculomotoria, tipo 2 (AOA2)
| Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'X
| Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità
|
Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce
| Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale
| Atassia cerebellare, autosomica dominante
|
Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 1
| Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 2
| Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 3
|
Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 4
| Atassia cerebellare, autosomica recessiva
| Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità
|
Atassia cerebellare, autosomica recessiva, dovuta a difetti nel riparo di DNA
| Atassia cerebellare autosomica recessiva - intrusione saccadica
| Atassia cerebellare, autosomica recessiva, tipo 1
|
Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva
| Atassia cerebellare con neuropatia periferica
| Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva
|
Atassia cerebellare - displasia ectodermica
| Atassia cerebellare - ipogonadismo
| Atassia cerebellare legata all'X
|
Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva
| Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei
| Atassia cerebellare rara
|
Atassia cerebellare - ritardo mentale - atrofia ottica - anomalie cutanee
| Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva
| Atassia cerebellare, tipo Cayman
|
Atassia con demenza
| Atassia da deficit del coenzima Q(10), autosomica recessiva
| Atassia da deficit di ubichinone, autosomica recessiva
|
Atassia - degenerazione tapetoretinica
| Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa
| Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa autosomica recessiva
|
Atassia - deviazione superiore degli occhi
| Atassia - diabete - gozzo - insufficienza gonadica
| Atassia di Friedreich
|
Atassia di Harding
| Atassia episodica con miochimia
| Atassia episodica ereditaria
|
Atassia episodica, tipo 1
| Atassia episodica, tipo 2
| Atassia episodica, tipo 3
|
Atassia episodica, tipo 4
| Atassia episodica, tipo 5
| Atassia episodica, tipo 6
|
Atassia episodica, tipo 7
| Atassia episodica - vertigini - ronzii - miochimia
| Atassia - fotosensibilità - bassa statura
|
Atassia Friedreich-simile con deficit selettivo di vitamina E
| Atassia genetica ad esordio tardivo con demenza
| Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale
|
Atassia - ipogonadismo - distrofia coroidea
| Atassia - leucodistrofia - tubulopatia da deficit di COX
| Atassia - leucodistrofia - tubulopatia, dovuta a deficit di citocromo c ossidasi
|
Atassia pancitopenia
| Atassia parossistica familiare
| Atassia - ritardo della dentizione - ipomielinizzazione
|
Atassia - sordità - ritardo mentale
| Atassia spastica - anomalie oculari
| Atassia spastica congenita
|
Atassia spastica - distrofia corneale
| Atassia spastica, tipo Charlevoix-Saguenay
| Atassia spinocerebellare
|
Atassia spinocerebellare a esordio infantile
| Atassia spinocerebellare - amiotrofia sordità
| Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1
|
Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2
| Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, tipo 7
| Atassia spinocerebellare con anomalia oculomotoria
|
Atassia spinocerebellare - dismorfismo
| Atassia spinocerebellare dovuta a ripetute espansioni che non codificano per poliglutamine
| Atassia spinocerebellare dovuta a una canalopatia
|
Atassia spinocerebellare dovuta a una mutazione puntiforme
| Atassia spinocerebellare dovuta a un'anomalia delle poliglutamine
| Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3
|
Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4
| Atassia spinocerebellare, tipo 1
| Atassia spinocerebellare, tipo 10
|
Atassia spinocerebellare, tipo 11
| Atassia spinocerebellare, tipo 12
| Atassia spinocerebellare, tipo 13
|
Atassia spinocerebellare, tipo 14
| Atassia spinocerebellare, tipo 15
| Atassia spinocerebellare, tipo 16
|
Atassia spinocerebellare, tipo 17
| Atassia spinocerebellare, tipo 18
| Atassia spinocerebellare, tipo 19
|
Atassia spinocerebellare, tipo 2
| Atassia spinocerebellare, tipo 20
| Atassia spinocerebellare, tipo 21
|
Atassia spinocerebellare, tipo 22
| Atassia spinocerebellare, tipo 23
| Atassia spinocerebellare, tipo 25
|
Atassia spinocerebellare, tipo 26
| Atassia spinocerebellare, tipo 27
| Atassia spinocerebellare, tipo 28
|
Atassia spinocerebellare, tipo 29
| Atassia spinocerebellare, tipo 3
| Atassia spinocerebellare, tipo 30
|
Atassia spinocerebellare, tipo 31
| Atassia spinocerebellare, tipo 4
| Atassia spinocerebellare, tipo 5
|
Atassia spinocerebellare, tipo 6
| Atassia spinocerebellare, tipo 8
| Atassia - telangectasia
|
Atassia telangectasia, variante 1 (AT V1)
| Atassia, tipo Cayman
| Atassia vestibolocerebellare periodica (PATX)
|
Atelencefalia
| Atelosteogenesi 1
| Atelosteogenesi 2
|
Atelosteogenesi 3
| Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia
| Atireosi
|
Atrasferrinemia
| Atresia biliare
| Atresia biliare extraepatica e duodenale - ipoplasia del pancreas - malrotazione intestinale
|
Atresia coanale
| Atresia coanale bilaterale
| Atresia coanale unilaterale
|
Atresia del colon
| Atresia del digiuno
| Atresia della mitrale
|
Atresia della tricuspide
| Atresia della valvola aortica
| Atresia delle coane - sordità - cardiopatia
|
Atresia delle orecchie - anomalie congenite multiple - ritardo mentale
| Atresia delle vene polmonari
| Atresia dell'uretra
|
Atresia del piccolo intestino
| Atresia del seno coronarico
| Atresia duodenale
|
Atresia esofagea
| Atresia laringea
| Atresia polmonare - difetto del setto interventricolare
|
Atresia polmonare - setto ventricolare integro
| Atresia vaginale
| Atresie multiple intestinali
|
Atrichia con lesioni papulose
| Atrichia papulosa
| Atrichia - ritardo mentale e staturoponderale
|
Atrofia aerata
| Atrofia areolare maculare
| Atrofia cerebellare con microcefalia progressiva
|
Atrofia convoluta della retina
| Atrofia corioretinica bifocale progressiva
| Atrofia corioretinica di Sveinsson (SCRA)
|
Atrofia corticale posteriore
| Atrofia cutanea vermicolare
| Atrofia della coroide - alopecia
|
Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
| Atrofia emifacciale progressiva
| Atrofia essenziale dell'iride
|
Atrofia maculare Confetti-like
| Atrofia microvillare congenita
| Atrofia multisistemica
|
Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito
| Atrofia muscolare bulbo-spinale
| Atrofia muscolare bulbo-spinale del bambino
|
Atrofia muscolare bulbo-spinale dell'adulto
| Atrofia muscolare bulbo-spinale generalizzata
| Atrofia muscolare dei cingoli da deficit di FKRP
|
Atrofia muscolare dell'arto superiore distale giovanile
| Atrofia muscolare spinale associata ad alterazione del sistema nervoso centrale
| Atrofia muscolare spinale associata a insufficienza respiratoria (SMARD)
|
Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta
| Atrofia muscolare spinale cronica
| Atrofia muscolare spinale dell'adulto
|
Atrofia muscolare spinale distale
| Atrofia muscolare spinale e bulbare
| Atrofia muscolare spinale giovanile
|
Atrofia muscolare spinale giovanile, autosomica dominante
| Atrofia muscolare spinale infantile
| Atrofia muscolare spinale infantile legata all'X
|
Atrofia muscolare spinale intermedia
| Atrofia muscolare spinale legata all'X, tipo 2
| Atrofia muscolare spinale prossimale
|
Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante
| Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta
| Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia
|
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
| Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2
| Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
|
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4
| Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità
| Atrofia ottica
|
Atrofia ottica a esordio precoce, tipo non Leber
| Atrofia ottica autosomica dominante
| Atrofia ottica autosomica dominante, tipo 3
|
Atrofia ottica autosomica dominante, tipo non-OPA1
| Atrofia ottica, autosomica recessiva
| Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo 3
|
Atrofia ottica, autosomica recessiva, tipo OPA6
| Atrofia ottica congenita o precoce dell'infanzia
| Atrofia ottica di Costeff
|
Atrofia ottica e cataratta autosomica dominante
| Atrofia ottica infantile con corea e paraplegia spastica
| Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva
|
Atrofia ottica legata all'X a esordio precoce
| Atrofia ottica - oftalmoplegia - ptosi - sordità - miopatia
| Atrofia ottica recessiva legata all'X
|
Atrofia ottica sindromica, autosomica recessiva
| Atrofia ottica - sordità - neuropatia
| Atrofia ottica, tipo 2
|
Atrofia ottica, tipo Leber
| Atrofia ottica, tipo OPA1
| Atrofia spinale benigna, autosomica dominante
|
Atrofia spinale muscolare con paralisi delle corde vocali
| Atrofia spinale muscolare distale giovanile, autosomica dominante, tipo 1
| Atrofia spinale muscolare distale legata all'X
|
Atrofia spinale muscolare distale, tipo 2
| Atrofia spinale muscolare distale, tipo 5
| Atrofia spinale - oftalmoplegia - sindrome piramidale
|
Atrofoderma lineare di Moulin
| Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare
| ATS-MR
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Atypical hypotonia - cystinuria syndrome
| Aumento della densità ossea con coinvolgimento metafisario e diafisario
| Aumento della densità ossea senza modifiche della forma dell'osso
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Aurocefalosindattilia
| Autismo - angioma facciale color ''vino Porto''
| Autismo atipico
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Autoimmune hemolytic anemia, cold type
| Autoimmune polyendocrinopathy type 3
| Autoimmune polyendocrinopathy type 4
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Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M
| Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N
| Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Pasini and Cockayne-Touraine types
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Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H
| Autosomal dominant striatal neurodegeneration
| Autosomal recessive early-onset inflammatory bowel disease
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Autosomal recessive lymphoproliferative disease
| Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type
| AVED
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Avvelenamento da bothrops lanceolatus
| Avvelenamento da vipera "ferro di lancia"
| Avvelenamento sistemico da monocloroacetato
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Azoospermia dovuta a arresto della maturazione
| Azoospermia dovuta a difetto della meiosi
| Azoospermia - infezioni polmonari - sinusite
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